在线聊天机器人过去常给出相当可疑的健康建议——最严重的情况下甚至将人送进了急诊室。但当这些工具掌握在正确的人手中——也就是医生手中时，它们已被证明能够完成医生单凭自己无法做到的事情。
如今，波士顿儿童医院的最新研究表明，AI工具成功诊断出18名此前无法确诊的儿童疾病。
在这些工具的帮助下，患有罕见疾病和症状的儿童现在可能在比以往短得多的时间内找到答案。
波士顿儿童医院的研究人员使用OpenAI技术识别出18名先前未确诊儿童的罕见疾病。
这项发表在《新英格兰医学杂志AI版》(NEJM AI)上的研究显示，该医院罕见疾病中心与OpenAI合作发现，这家科技公司的工具能够识别患者基因组中的错误。
研究团队使用OpenAI的o3 Deep Research模型，分析了数百名罕见疾病未确诊患者的基因组——并发现了近5%的新诊断结果。
当由人类完成时，分析成千上万的患者数据以找出疾病的遗传原因可能需要数天时间，因为人类基因组中约有20,000个蛋白质编码基因。
研究团队将376名缺乏诊断结果的患者的基因组通过o3系统进行分析，同时还包括临床医生的病例笔记、患者症状描述以及一份可能负责的特定基因筛选列表。
新诊断结果包括10例罕见神经发育疾病患者、4例神经肌肉疾病患者和2例儿童期精神病患者。
另外2名突然死亡但未有进一步说明的儿童的疾病也被识别出来。
OpenAI的o3 Deep Research模型能够在更短的时间内分析数千个基因组。
"这是一个彻底改变游戏规则的突破，"该研究的主要研究人员凯瑟琳·布朗斯坦(Catherine Brownstein)告诉NBC。"考虑到这些病例已经被分析过多少次，这是一个巨大的数字，而每一个都意味着为一个家庭带来了答案。"
搜索庞大的基因组数据集可比作在 haystack 中寻找针，布朗斯坦指出，"一个病例需要我翻阅一页又一页的基因，而大型语言模型不会感到疲倦。"
先前的研究已经探讨了使用大型语言模型搜索罕见疾病患者基因组中已测序基因的类似主题。
多位其他健康专家对这项最新研究结果表示赞赏，称这将帮助全美各地的医生更快地找到答案，利用商业AI工具。
然而，许多人也警告称，这些系统仍需要全面的人工审核。
尽管虚假信息泛滥，但越来越多的人转向AI模型寻求健康建议，科技CEO和专家警告这可能很危险。
"将人类保留在循环中不是可选项——它是保护生命的保障，"AI驱动搜索引擎Pearl.com的CEO安迪·库尔齐格(Andy Kurtzig)此前告诉《纽约邮报》。
尽管OpenAI对这些发现表示热情，但研究团队强调，这些发现并非所有无法识别疾病的万能解决方案，消费者不应该使用大型语言模型进行自我诊断。
相反，医生可以使用这些工具来处理复杂的医疗信息，而这些信息将需要相当长的时间才能解读。
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