一种新兴的肿瘤学工具，称为广泛基因组分析（BGP），越来越多地被用于帮助诊断为癌症的患者识别靶向疗法。
与一次只分析一个可能与患者癌症相关的基因突变不同，BGP可以同时检测肿瘤样本中的多个基因。这种全面的分析有助于医疗保健提供者更好地了解肿瘤的整个基因组成，从而开具针对疾病的靶向疗法。
然而，尽管BGP具有潜在的医疗益处，耶鲁大学公共卫生学院（YSPH）的研究人员的一项新研究发现，BGP仍然被广泛忽视——即使是在明确推荐该测试的某些癌症类型中也是如此。
该研究发表在《JAMA Oncology》上。
“BGP的采用率一直在增长，但许多患者仍然不一定接受这项测试，”该研究的资深作者、YSPH慢性病流行病学副教授迈克尔·迪南博士说。迪南也是耶鲁癌症中心癌症预防和控制研究项目的联合负责人。
研究人员还发现，患者是否被提供这项测试部分取决于性别、年龄和居住地。
“肿瘤科医生需要考虑的是，BGP是否对他们的特定患者有帮助，”迪南说。
癌症测试采用滞后
利用一个大型蓝十字蓝盾健康保险索赔数据库的信息，迪南及其合著者应用了一种新颖的算法来检查2020年至2022年间被诊断为10种最常见的转移性癌症的5万多名美国患者中BGP的使用情况。作者记录了在晚期或转移性癌症诊断后六个月内BGP的使用情况。
在整个研究期间，大约五分之一的患者接受了BGP。随着时间的推移，BGP的使用变得更加普遍，从2020年初的15.1%上升到2022年中期的24.3%。
尽管如此，研究人员发现所有癌症类型的BGP测试都未得到充分利用，在大多数癌症类别中，只有不到一半的患者进行了测试。这一模式甚至适用于肺癌、胰腺癌、黑色素瘤和乳腺癌，这些癌症在国家综合癌症网络（NCCN）指南中明确推荐使用BGP。
肺癌的BGP使用率最高，达到49%。研究发现，对于疑似肾癌（BGP不常规推荐）的患者，BGP测试的使用频率高于乳腺癌。
“在肺癌中，我们已经达到了应该全面采用的标准，”该研究的主要作者、耶鲁医学院内科医学血液肿瘤科的临床研究员王潇说。他说，49%的数字“低于我们的预期”。
可能导致癌症测试差异的原因
根据作者的说法，测试差异的潜在原因各不相同。高龄、虚弱、女性性别认同以及居住在东北部以外的地区都与广泛基因组分析的可能性较低有关。
“大多数诊断工具和治疗方法通常在老年患者中使用的可能性较小，因为一些老年患者可能有其他健康问题或其他原因，使得他们不太积极地追求治疗，”迪南说。“与女性性别相关的关联并不预期，这是我们希望在未来进一步研究的问题。”
一种新兴的癌症工具
通过检测与患者癌症相关的基因改变，BGP可能会指向临床试验或依赖于突变基因而非癌症类型的定制治疗。该测试还可能提示医生注意更具侵袭性的癌症。
十多年来，常规使用BGP已被推荐给肺癌患者，因为针对不同基因改变的治疗疗法有近十几种。对于乳腺癌患者，BGP在二线治疗决策中更为重要，作者说。
王潇说：“过去，我们可能会单独测试基因改变。但随着知识的积累，我们使用这些广泛的基因组分析平台同时测试数十甚至数百个基因或改变。”
尽管比单基因测试更全面，但BGP可能更慢且更昂贵。
谨慎的警告
该研究有一些局限性。作者指出，该研究仅在私人保险患者中进行；结果在其他人群中可能会有所不同。
王潇告诫不要得出没有记录BGP的患者接受次标准护理的结论。作者关注的是诊断后的短时间内进行BGP测试；有些患者可能在之后进行了测试。
“如果患者不会从测试中受益，如果测试需要三周时间，而单基因测试可以在几天内完成，我完全可以理解为什么肿瘤科医生会放弃这种测试，”王潇说。“这说明我们需要改善患者的访问途径，并使BGP对这些患者来说可行且有效。”
这是耶鲁领导的一系列即将发表的研究中的第一项，将研究BGP在美国癌症护理中的使用情况。未来的研究将探讨其对治疗和结果的影响，以及是否具有成本效益。
“可以想象，随着时间的推移，随着测试变得更快、更便宜，我们开发出更多针对更多目标的治疗方法，BGP可能会更有益，”王潇说。“这是一个非常强大的工具，我们希望了解如何最好地为我们的患者使用它。”
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