核心要点
- 多数人 unaware 自身存在高胆固醇及早发心脏病的遗传风险
- 携带家族性高胆固醇血症基因变异者中近九成不知晓风险
- 研究显示五分之一患者已发展为心脏病
2025年11月21日（星期五）健康日新闻报道——最新研究表明，多数携带高胆固醇及早发心脏病遗传风险基因的人 unaware 自身危险。研究人员近期在《循环：基因组与精准医学》期刊报告称，近九成携带家族性高胆固醇血症（一种导致危险性高胆固醇的遗传病）基因变异者 unaware 该风险。
研究显示，这些患者通过梅奥诊所研究项目的DNA检测才首次知晓病情。
遗憾的是，研究人员指出，约五分之一患者已出现动脉硬化堵塞引发的心脏病。
"研究揭示了现行国家指南的盲点——当前仅依靠胆固醇水平和家族史来确定基因检测对象，"首席研究员、梅奥诊所综合癌症中心癌症遗传学家尼洛伊·朱厄尔·萨马德尔博士在新闻稿中表示，"若能早期发现心血管疾病风险者，即可提前治疗、改变疾病进程并挽救生命。"
研究人员在背景说明中指出，家族性高胆固醇血症是全球最常见遗传病之一，每200至250人中就有1人患病。该病导致患者从出生起即存在极高"坏胆固醇"（低密度脂蛋白胆固醇）水平。
本研究中，研究人员分析了亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州84,000余名梅奥诊所患者的基因数据。团队共确认419名携带已知致病基因变异者，其中九成 unaware 遗传风险。
此外，研究人员表示，近75%的携带者因胆固醇值或家族史未达现行临床标准，本不应接受基因检测。
研究团队指出，结果表明应更新筛查指南以扩大高胆固醇遗传风险检测覆盖范围。阳性检测者可在高胆固醇引发心脏病、心梗或中风前，提前使用他汀类药物等降胆固醇治疗。
但研究团队同时强调，仍需更多研究确定最适宜的筛查人群。
延伸信息
美国心脏协会提供家族性高胆固醇血症更多资讯。
信息来源：梅奥诊所2025年11月19日新闻稿
对您的启示
接受基因检测者应主动询问筛查是否涵盖家族性高胆固醇血症。
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