在妙佑医疗国际，心脏病专家彼得·诺斯沃西医学博士和约翰·朱迪塞西医学博士、哲学博士正在揭示一种常在无声无息中发作的遗传性心脏疾病的最早征兆。他们的研究表明，在症状出现之前很久，就有可能实现早期检测甚至预防。
这种疾病称为致心律失常性右室心肌病，它会削弱将心肌细胞结合在一起的分子。随着这些键的退化，健康肌肉被疤痕组织和脂肪取代，使心脏变弱。
该疾病通常悄然进展。有时，第一个征兆是人在运动中突然晕倒。对许多人来说，诊断只有在心脏已经受损后才能做出。更早地检测到它，可以防止患者出现心力衰竭、需要移植或突然死亡。
“我们花太多时间处理这种疾病的后果——消融术、移植、反复住院，”诺斯沃西博士说，“更好的做法是问：我们能做些什么来预防这种情况的发生？”
引领心脏护理的新时代
诺斯沃西博士领导妙佑医疗国际心律服务部，他为心律失常患者提供护理，并帮助指导整个机构的创新策略。他的大部分研究集中在使用数字工具和人工智能（AI）更早地发现问题并改善患者护理。
朱迪塞西博士是一位遗传性心脏病专家，专注于遗传性心律失常疾病以及基因变化如何影响疾病发展。他的工作连接了患者护理和实验室研究，包括探索基因治疗潜力的首次人体临床试验。
他们一起转向两个强大的数据源：塑造心脏的遗传密码和引导其节律的电信号。
“医学很大程度上是反应性的——我们等待坏事发生。这项工作正在引入工具，以对抗疾病并及早发现它。”
精确定位基因和心律中的风险
他们的答案搜索始于妙佑医疗国际的新研究数据地图集，该地图集汇集了数十年的遗传、临床和生物样本数据。在其中，他们识别出携带PKP2基因突变的人，PKP2基因是最常与这种疾病相关的基因。
大约每2000人中就有1人携带PKP2基因突变，但许多人从未发展出该疾病。挑战在于知道谁会患病——并及时介入以改变结果。这个问题驱动着朱迪塞西博士的工作。
“医学很大程度上是反应性的——我们等待坏事发生，”朱迪塞西博士说，“这项工作正在引入工具，以对抗疾病并及早发现它。”
为了发现这些早期心律变化，研究团队利用了妙佑医疗国际心脏病专家阿马尔·基卢医学学士、外科学士及其团队开发的人工智能模型。
通过分析携带PKP2突变患者的体表心电图，AI帮助研究人员识别出标记疾病最早征兆的微弱模式。
“这项研究显示了人工智能如何帮助我们识别非常细微的变化，这些变化可能促进早期诊断，然后让我们超越个别案例，理解跨人群的模式，”基卢博士说，“这是一个强有力的例子，说明我们如何扩大早期检测的规模，让更多患者在疾病扎根前得到帮助。”
这些见解导致了下一步行动。在AI发现的指导下，诺斯沃西博士和朱迪塞西博士为显示出疾病早期征兆的人提供了智能手表。这些设备有助于追踪日常活动水平——重要数据，因为剧烈运动可能加速疾病，而即使是小的调整也可能有助于减缓它。
研究人员还在探索针对PKP2的基因治疗。该方法仍处于早期测试阶段，但有朝一日可能恢复缺失的基因并防止疾病进展。
构建医学的下一章
他们的工作是妙佑医疗国际更大转变的一部分：在疾病扎根前预测和预防疾病。这一愿景推动了Precure计划，该计划旨在足够早地干预严重疾病以改变其进程。借助研究数据地图集等工具，调查人员可以研究大规模人群的健康模式，更早地检测风险，并可能在疾病进展前引导人们接受护理。
对诺斯沃西博士、朱迪塞西博士和基卢博士来说，愿景比单一研究更大。他们正在帮助构建基础设施，将医学干预提前到疾病过程中，使疾病可以在大规模上被拦截。
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