分子和遗传检测已成为脑瘤诊疗的变革者——它塑造了诊断方式，指导了治疗方法，并为新疗法打开了大门。根据布里斯托大学和特莎·乔维尔脑癌任务组（Tessa Jowell Brain Cancer Mission）的Kathreena Kurian教授领导的一项新研究，这些曾经只有少数患者能获得的检测现在正在英国国家医疗服务体系（NHS）中迅速普及。这项研究结果于今日（11月13日）发表在《神经肿瘤学实践》（Neuro-Oncology Practice）上，标志着这一领域二十余年来几乎没有新疗法后的长期期待的进展。
但该研究也揭示了深层次的区域不平等。在整个英国，获取这些检测仍然取决于邮编区域，一些医院受到运输和处理延迟的阻碍，而另一些医院则缺乏手术后冷冻肿瘤样本的手段——这是进行高级检测的基本要求。
研究负责人、来自布里斯托大学和北布里斯托NHS信托基金（North Bristol NHS Trust）的Kurian教授表示，这个问题既有科学性也有个人性。她说："我的丈夫Gerard能够通过皇家马斯登医院（Royal Marsden）的一项试验获得尖端治疗。这只有在他肿瘤被冷冻并进行全基因组测序后才有可能。基因数据揭示了一个匹配的新试验，Gerard因此能够与我们多相处宝贵的一段时间。"
"不幸的是，并非所有患者都能获得同样的机会——他们往往不知道，像组织存储这样简单的事情可能会决定他们日后能获得哪些治疗或试验。改变这一现状是我的使命。"
该研究是与特莎·乔维尔脑癌任务组合作进行的，该任务组是一个汇集癌症慈善机构、卫生和社会保障部以及47家NHS医院的国家协调机构，致力于促进脑瘤诊疗的公平获取。
研究团队利用特莎·乔维尔卓越中心（Tessa Jowell Centre of Excellence）从覆盖英国84%人口的NHS中心收集的数据发现，尽管基因组检测已迅速扩展——自2021年以来全基因组测序（WGS）增加了291%——但许多服务仍在努力跟上这一步伐。
两项关键发现包括：
- 许多患者的组织未被冷冻，阻碍了测序和临床试验的获取。
- 到2024年，只有71%的中心提供WGS，苏格兰和威尔士的获取尤其有限。在某些情况下，患者需要等待长达150天才能获得结果。
除了研究强调的公平投资和采用新创新的需求外，Kurian教授还提出了实现公平获取的三个实用步骤：
- 谈论它：提高患者对决定是否将其肿瘤组织用于高级诊断、未来治疗和研究的认识——一次对话可能有助于挽救生命。
- 保护重要事物：一份简单的《患者组织宪章》（Patient Tissue Charter），明确阐述患者权利，确保英国的每一个肿瘤样本都得到妥善保存，以帮助当前和未来的患者。
- 让它变得简单：同意应该简单——只需在NHS应用程序上轻点一下即可给予许可，赋予患者权力。
我们在过去的几年里，在脑瘤基因组学方面取得了非凡的进展，这要归功于我们医院工作人员的辛勤工作以及NHS为脑瘤患者委托这些高级检测的承诺。但至关重要的是，这种变革不仅惠及部分患者，而是所有患者，无论他们在哪里被诊断。
特莎·乔维尔脑癌任务组将继续与我们的慈善机构成员、NHS、研究人员和政策制定者合作，缩小创新与获取之间的差距，确保每位脑瘤患者都有机会从尖端诊断和治疗中受益。
特莎·乔维尔脑癌任务组首席执行官Dr. Nicky Huskens
这项研究得益于提供数据的21个NHS团队、卓越中心委员会以及特莎·乔维尔脑癌任务组合作伙伴的资金和支持。
Kathreena Kurian是布里斯托大学神经病理学教授兼脑瘤研究中心负责人，同时也是北布里斯托NHS信托基金的咨询神经病理学家，由CRUK、Innovate UK、布里斯托大学校友和朋友以及南米德医院慈善机构资助。
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