科学家发现了一种此前未知的遗传疾病，该疾病会导致过早衰老和认知障碍。这项研究是首个将基因组测序与细胞重编程相结合，以识别导致该疾病的基因突变并分析其对身体影响的项目。研究结果发表于《自然·通讯》期刊。
据该论文作者之一、珍妮与加里·赫伯格神经科学系主任、桑福德-伯纳姆-戴维斯神经疾病中心苏-春·张主任兼教授介绍，研究人员注意到一个患者家庭，其青少年子女表现出早衰迹象，包括头发变白。同时，与已知的早衰症候群不同，这些患者伴有明显的神经和智力障碍。
科学家确定，该疾病与IVNS1ABP基因的突变有关，该基因此前几乎未被探索，且与衰老过程或神经系统疾病无关。为了研究该疾病的机制，研究人员将患者的皮肤细胞重编程为诱导干细胞，然后将其转化为神经前体细胞。这使得在细胞水平上重现病理过程成为可能。
正如该研究的第一作者范媛所指出的，携带突变的细胞生长速度明显更慢，并表现出细胞衰老的迹象——即所谓的衰老。分析表明，细胞分裂过程中出现了DNA损伤，在某些情况下导致了细胞死亡。
进一步的实验揭示，该突变破坏了肌动蛋白的结构，肌动蛋白是一种负责细胞形状和正常分裂的蛋白质。正常情况下，肌动蛋白在细胞分裂时形成对称的环，但在突变细胞中，这种结构发生变形，从而导致分裂错误和损伤。同时，科学家证明，通过特定化合物影响细胞过程，可以部分恢复正常的细胞分裂，稳定肌动蛋白的结构。
3月16日，Medical Xpress报道了阿尔茨海默病与额颞叶痴呆的关联。根据该研究，当两种病理同时存在时，会观察到各种神经精神症状。研究指出，这可能有助于诊断和治疗规划。
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