凯蒂·布鲁-普吉刚出生几小时后，她的嘴唇变蓝，这让她在加州一家产科病房的父母和工作人员突然陷入恐慌。当天晚些时候，医生发现她患有严重的心脏缺陷，生来只有一个心室。她立即被救护车送往加利福尼亚大学旧金山分校的一家医院进行救命手术。
到凯蒂9岁时，她已经经历了多次侵入性手术，但仍无法在操场上跑动而不中途停下。“我的嘴唇是蓝色的，指甲也是蓝色的，我的血氧饱和度只有60%，而正常应该在90%以上。”布鲁-普吉告诉《邮报》。
凯蒂·布鲁-普吉在10岁时接受了救命手术，但将来可能需要进行心脏移植。照片由凯蒂·布鲁-普吉提供
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，先天性心脏病非常普遍，每100个活产婴儿中就有一个受到影响，相当于每年在美国有4万名婴儿出生时患有心脏病，即每15分钟就有一个孩子出生时患有这种疾病，墨尔本儿童研究所（MCRI）的数据也支持这一说法。
如今，34岁的布鲁-普吉生活在北卡罗来纳州达勒姆，生活得很好。虽然“方坦手术”重新设计了她的心脏管道，大大改善了她的生活质量，但医生表示，她将来仍可能需要进行心脏移植。“想到自己的寿命有限很可怕。”她说，“我很感激能在这里。我过着几乎正常的生活。但想到有一天可能需要移植，而且我的身体可能会排斥它，这让我非常焦虑。”
如今，34岁的布鲁-普吉与丈夫威廉·普吉住在北卡罗来纳州达勒姆。照片由凯蒂·布鲁-普吉提供
布鲁-普吉描述了她小时候因心脏问题而嘴唇发绀，无法在操场上跑动的情景。照片由凯蒂·布鲁-普吉提供
墨尔本儿童研究所（MCRI）的顶级研究员恩佐·波雷洛教授正在领导“解码破碎的心”计划。照片由恩佐·波雷洛提供
尖端的干细胞和人工智能（AI）技术研究带来了希望，可以消除所有这些担忧，并在出生前治疗像她这样的疾病。澳大利亚MCRI的研究人员与旧金山格拉德斯通研究所的专家合作，开发新技术，更有效地治疗儿童心脏病的根本原因。
目前的治疗选择如心脏移植存在不足，因为供体心脏供应有限，患者的中期至长期生存率较低，且需要终身免疫抑制，MCRI指出。“移植不是治愈，实际上是最后的手段。”波雷洛说。
萨拉·默多克在2020年的《名利场》奥斯卡派对上。WireImage
萨拉和拉克伦·默多克，新闻集团董事长，继承了慈善家戴安娜·默多克的遗产，后者于1986年创立了MCRI。Getty Images
该伙伴关系旨在为年轻患者提供个性化治疗。波雷洛和他的团队在2017年开创了干细胞领域，创造了世界上最复杂的3D微型人类心脏组织模型。他们现在可以在实验室培养皿中模拟人类心脏，进行突破性的实验以开发治疗方法。“我们每周可以生产数千个这种微型人类心脏组织。”波雷洛解释道。“这类研究会产生大量数据集。我们需要能够挖掘这些数据集，找出心脏病的根本原因——这就是AI的作用。”
“它使我们能够预测个别患者对特定疗法的反应。”波雷洛说。“我们正在开发的方法不仅适用于儿童，还适用于成人。”
MCRI的研究人员正在与心脏病专家合作，以达到在疾病有时间发展之前消除缺陷的目标。全球大使萨拉·默多克告诉《邮报》，看到患有心脏疾病的婴儿令她感到痛心，促使她采取行动，目标是消除儿童心脏移植的需求。“通过早期编辑这些基因——最初是在出生时——他们使用AI的方式是在不同阶段剪切这些基因。（然后）将进入母亲体内，防止疾病从一开始就发生。”MCRI全球大使萨拉·默多克说，她是新闻集团董事长拉克伦·默多克的妻子，同时也是《邮报》母公司新闻集团的首席执行官和福克斯公司的首席执行官。
他们继承了世界领先的慈善家戴安娜·默多克的遗产，她是媒体大亨鲁珀特·默多克的母亲，于1986年与遗传学先驱大卫·丹克斯教授共同创立了最初的默多克出生缺陷研究所。
自那时以来，该研究所已从一个遗传学研究机构发展成为全球儿童健康领域的领导者。MCRI现在因其工作质量和影响力被评为全球前三名最佳儿童健康研究机构之一。
MCRI和格拉德斯通研究所研究进展的一个生动例子可见于埃比尼和凯尔·马利森夫妇的案例。
（从左至右）伊利亚、埃比尼、凯尔和阿米莉亚·马利森在澳大利亚墨尔本的家中。照片由埃比尼·马利森提供
澳大利亚兄妹伊利亚和阿米莉亚·马利森都被诊断出患有心肌病，这是一种影响心脏泵血能力的疾病。照片由埃比尼·马利森提供
他们的女儿阿米莉亚在2岁那年突然出现心脏衰竭。“她在2015年母亲节醒来时，脸肿得几乎睁不开眼睛。”埃比尼说。“她在重症监护室住了整整一周，然后又在心脏病房住了另一周才回家。”31岁的澳大利亚墨尔本接待员埃比尼告诉《邮报》。
埃比尼·马利森希望MCRI和格拉德斯通研究所的合作将导致研究人员开发出疗法，即使儿子伊利亚的病情恶化，也不需要进行心脏移植。照片由埃比尼·马利森提供
那一年晚些时候，一位器官捐赠者出现了，阿米莉亚在3岁时进行了心脏移植。但“解码破碎的心”计划的研究有望意味着现年11岁的阿米莉亚的弟弟伊利亚——他患有同样的心脏疾病——将不必接受移植。“伊利亚目前状况稳定，但我们希望，如果他未来确实病情恶化，MCRI正在进行的工作将对他的治疗非常有益。”埃比尼说。
萨拉·默多克亲眼目睹了受心脏病影响的儿童及其家庭所经历的令人心碎的现实。“我访问了一个18个月大的幼儿，她胸部插着管子连接到一台为她泵血的机器上，卧床不起。”默多克告诉《邮报》。“你想到一个幼儿——我从未见过这么小的孩子处于那种状态。她只是坐在那里，等待着她的心脏移植。”
“当你自己也有年幼的孩子时，这更加难以接受——这就是激励我们的动力。”几个月前，我们率先实现了在三天内快速诊断整个儿童基因组。我们现在可以在四小时内完成。这就是我们将能够绘制整个婴儿基因组的地方。找到遗传问题，在其引发问题之前。”
MCRI在另一个领域也取得了卓越成就，开发了一种用于新生儿的轮状病毒疫苗，以预防这种高度传染性病毒。根据美国国家卫生研究院（NIH）的数据，轮状病毒在90年代和21世纪初每年在发展中国家造成超过40万例死亡。世界卫生组织（WHO）现在建议所有儿童接种这种疫苗，已有114个国家引入了该疫苗，据NIH称，该疫苗在预防严重轮状病毒感染方面的有效性高达90%。
埃比尼表示，MCRI的研究进展让她的全家感到安心和充满希望。“知道有人在研究可以帮助我的孩子和其他孩子的生命，这让人感到欣慰。”她说。
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