RARE的代谢疾病研究长期数据详解
根据Ultragenyx发布的96周临床试验数据，接受DTX401治疗的GSDIa患者在治疗两年后持续表现出显著改善。试验组与交叉组患者的每日玉米淀粉需求量较基线水平平均下降61%。在玉米淀粉相关指标方面，两组均显示出统计学意义的显著改善。
具体数据显示，DTX401组患者的夜间玉米淀粉摄入量减少了70%，交叉组患者则达到75%的降幅。整体而言，三分之二的受试者在治疗后至少减少了一个夜间玉米淀粉服用剂量。值得注意的是，在每日玉米淀粉摄入量大幅减少的情况下，患者仍维持低血糖发生率和改善的正常血糖水平。
在受控禁食挑战中，接受DTX401治疗的患者在96周内显示出增强的禁食耐受性，表明该疗法对严重低血糖具有保护作用。此外，83%的DTX401组患者和95%的交叉组患者在治疗后报告疾病负担显著减轻，生活质量得到提升。
DTX401的监管审批进展
Ultragenyx已于2025年8月中旬启动DTX401的滚动式生物制剂许可申请(BLA)提交流程。目前已向美国FDA提交非临床和临床模块，化学、制造及控制(CMC)模块预计将于2025年第四季度完成。这种分阶段提交模式允许FDA提前审查关键数据。
针对治疗Sanfilippo综合征A型的UX111项目收到的完整回应函(CRL)中涉及的CMC和设施相关问题，公司正在同步解决。预计2025年底前完成DTX401完整BLA提交，标志着该疗法向成为首个治疗GSDIa的基因疗法迈出关键一步。
儿童患者研究结果
日本开展的开放标签研究纳入3名8-17岁儿科患者。治疗24周后，这些患者的每日玉米淀粉摄入量平均减少95%，并在24-36周期间完全停止使用玉米淀粉疗法。研究同时证实该疗法维持或改善血糖控制，减少低血糖事件，且未报告任何严重不良事件。
【全文结束】
