尽管广泛存在将肠道健康与自闭症谱系障碍相关联的说法，但发表在《神经元》期刊的一项综合分析发现，没有任何科学证据支持肠道微生物组会因果性导致自闭症的假说。
该论文由都柏林圣三一学院、科克大学学院和牛津大学的研究人员撰写，系统性地推翻了数十年来助长 lucrative 健康产业并引发误导性公共卫生信息争议的研究基础。
“无论你在Netflix上听过、读过或看过什么，目前都没有证据表明微生物组会因果性导致自闭症，”都柏林圣三一学院发育神经生物学家、首席作者凯文·米切尔在新闻声明中表示，“我认为不应再在此课题上投入时间与资金。我们已明确自闭症是强遗传性障碍，这方面仍有大量工作待完成。”
近年来，自闭症源于肠道微生物异常的假说获得显著关注，2018年以来相关研究资金年均达200-250亿美元，仅2024年就发表逾百篇论文。这一兴趣主要源于观察到许多自闭症患者存在胃肠道症状，以及错误地认为自闭症诊断率上升必然反映环境变化。
然而，作者指出这些基础假设本身存在问题。研究显示，诊断率上升主要源于认知提升与诊断标准放宽，而非生物学层面的流行病。简言之，我们只是更善于诊断自闭症，这与肠道健康或任何外部变化无关。
研究人员严格审查了107至1,219次被引的高影响力人类观察性研究，发现每组样本量仅7至43人，远低于微生物组研究所需的数千人统计可靠性门槛。
“自闭症并不罕见，”科克大学学院生物统计学家、合著者达伦·达利表示，“完全没必要开展仅20、30或40名参与者的试验。”
近期大规模微生物组研究表明，检测显著效应至少需要数百至数千样本量。这些自闭症-微生物组研究严重不足，其发现更可能是统计噪声而非真实信号。更关键的是，当研究报道自闭症与非自闭症个体差异时，结论往往自相矛盾：部分研究发现自闭症患者微生物多样性较低，其他研究则得相反结论；而采用自闭症儿童与神经典型兄弟姐妹对比的优质研究，通常未发现显著差异。
小鼠实验同样缺乏说服力。被频繁引用证明因果关联的开创性研究，普遍存在样本量不足、统计方法不当及人类自闭症相关性存疑等问题。研究人员强调，“小鼠自闭症样行为”（如埋弹珠或超声波发声异常）与人类自闭症无确证关联。该研究指出，小鼠行为测试纯粹基于“啮齿类简单孤立任务与人类复杂情境行为的表面相似性”。2018年关于自闭症动物模型的研讨会已认定许多行为测试“过于基础，未涉及类似人类的神经回路，缺乏转化效度”。
作者特别指出一项2019年高引研究声称：将自闭症患者肠道细菌移植给小鼠会引发自闭症行为。但重新分析数据后，其结论无法成立。科学家发现多重关键错误：首先，将同一名人类供体细菌移植的多只小鼠视为独立样本，人为扩大样本量；其次，虽使用8名自闭症和5名对照供体，但仅分析5名和3名的数据且无科学依据；第三，事后选择关注动物和行为测试而非预设假设；最后，统计模型未考虑实验设计缺陷。尽管该错误研究仍被“自闭症肠道健康”理论支持者高频引用，但其关于肠道细菌引发自闭症行为的主张，实为分析失误而非真实生物效应。
针对粪便微生物移植（FMT）和益生菌疗法的人体临床试验同样未能证明疗效。2024年一项涉及103名儿童的随机对照试验显示，FMT组与安慰剂组在三项临床量表上均无差异。益生菌试验的荟萃分析结论相互矛盾，其中两项最大规模综述（含12项随机对照试验、630名参与者）均未发现益处证据。所有荟萃分析均指出方法学缺陷，包括样本量小、高偏倚风险、依赖主观家长报告结果，以及仅12项试验就使用115种不同测量指标。
鉴于缺乏可靠证据且投入巨资仍无进展，研究者认为微生物组-自闭症假说已走入死胡同。达利总结道：“我们调研的研究共识是：当规范开展试验时，你将一无所获。”
目前证据明确：自闭症是强遗传性神经发育障碍，而非肠道疾病。
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