西奈山医院和以色列谢巴医疗中心宣布与人工智能技术公司英伟达建立为期三年的合作关系，将利用人工智能大语言模型探索人类基因组。
该合作由英伟达、谢巴的ARC（加速、重塑、协作）数字创新中心及西奈山伊坎医学院共同推进，目标是解码人类基因组的大部分区域。
根据新闻稿，西奈山在声明中表示，合作旨在解锁疾病预防、诊断和治疗的新途径，并"加速最终惠及全球患者的研究"。
为何重要
谢巴癌症研究中心和沃勒转化医学研究所负责人吉迪·雷查维博士（Dr. Gidi Rechavi）在声明中指出，人类基因组的大部分曾被视为"垃圾DNA"。但他强调，如今这些区域被确认包含关键的调控和功能元件。
此外，个体基因组测序使研究人员能够观察显著差异。雷查维表示，通过基因组大语言模型（genomic LLM），该合作旨在破译人类基因组序列的基本功能，并将这些变异作为诊断和未来治疗的核心依据。
西奈山查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所主任、温德赖希人工智能与人类健康系副主任亚历山大·查尼博士（Dr. Alexander Charney）在声明中称，这一合作是"迈向未来的重要一步，在这个未来中，每个人都能受益于全基因组测序的力量"。
"通过将先进人工智能引入基因组研究，我们正更接近实现面向所有人的个性化精准医疗，"他表示。
需了解的内容
谢巴医疗中心和伊坎医学院将为项目提供广泛的基因组数据集、人工智能研究能力及临床洞察，而英伟达将贡献先进的计算架构、人工智能开发平台、软件及其他科学专长。
合作目标是创建由人工智能驱动的基因组研究引擎，该引擎能识别将遗传变异与疾病风险及治疗反应关联的模式和调控机制。
西奈山表示，该计划将纳入由查尼领导的"西奈山百万健康发现计划"，该计划整合基因组学、人工智能和临床转化，推动现实世界中的精准医疗发展。
英伟达工程师纳提·丹尼尔博士（Dr. Nati Daniel）和约利·沙维特博士（Dr. Yoli Shavit）表示，人工智能具备"解锁人类基因组秘密"的潜力，可为全球数十亿人变革医疗保健。
"尖端基因组基础模型（Genomic Foundation Model, gFM）的开发，汇集了临床医生、遗传学家、生物信息学家和人工智能研究人员，利用英伟达全栈人工智能平台攻克科学界最伟大挑战之一，"他们在声明中表示。
人们的评价
西奈山伊坎医学院安妮和乔尔·埃伦克兰茨院长埃里克·J·内斯特勒医学博士、哲学博士（Eric J. Nestler, MD, PhD）在声明中表示： "这一合作伙伴关系彰显了科学、医学与技术交叉领域全球协作的强大力量。通过与谢巴医疗中心和英伟达合作，我们正解锁解码人类基因组广阔未知区域的新可能性，并推进将惠及全球患者的重大发现。"
ARC谢巴影响力首席执行官阿夫纳·哈尔佩林（Avner Halperin）在声明中表示： "该合作联合三大全球领军机构，共同突破医学可能性的边界。唯有整合三家伙伴组织的独特优势，我们方能攻克医疗保健领域最棘手的挑战之一——这一挑战触及人体运作的核心机制。这使我们得以将人工智能推向赋能医疗保健根本性变革的前沿：加速科学发现、强化卫生系统、改善全球医疗成果，并在整个生态系统中创造新经济价值。"
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