大约4%的人口受到一种先天性脑畸形的影响，这种畸形一直困扰着研究人员寻找其原因和治疗方法。对于Chiari 1型畸形，诊断标准很明确：小脑（大脑的下部）至少有五毫米的部分穿过连接脊髓的颅骨间隙突出。Chiari 1型畸形没有已知的单一原因，其症状也不可预测。最常见的问题包括慢性头痛、吞咽困难和肌肉力量减弱，以及脊髓囊肿（syringomyelia）。这些症状有时会单独出现，有时会同时出现。大多数情况下，人们可以终生不受影响。Chiari 1型畸形的广泛表现形式使得医生难以为其患者制定一致的治疗方案。
华盛顿大学圣路易斯分校的研究人员的一项研究开始填补这一空白。神经外科医生和计算机科学家的合作定义了三种具有不同特征的Chiari 1型亚型，医生可以利用这些特征来规划患者的治疗选项。研究结果发表在《Neurosurgery》杂志上。
为了精确诊断Chiari 1型畸形，以便医生能够可靠地确定哪些病例需要哪种临床干预，需要更多的信息。例如，手术可以扩大颅骨底部的开口，减少对大脑的压力，并缓解某些Chiari 1型患者的某些症状。
“Chiari占儿科神经外科医生接诊的所有患者的很大比例，可能是前三名导致手术的原因之一。”该研究的共同主要作者、华盛顿大学医学院神经外科住院医师Sean Gupta博士解释说，不是每种类型的患者都需要或适合进行手术。特别是那些同时出现脊髓囊肿和头痛的患者，通常需要手术，但有些患者即使进行了手术仍然会感到不适。其他病例可以通过止痛药管理或监测。
在一些人口研究中，通过对随机选择的、有MRI检查但未被诊断的人群进行研究，发现大约4%的人口患有Chiari畸形，但这并不一定意味着他们会因此出现问题。
对于那些影响患者健康和生活质量的病例，医生只有不完整的信息来决定何时和如何最好地治疗一系列症状，这些症状对干预的反应并不总是一致的。
华盛顿大学医学院是Park-Reeves脊髓囊肿研究联盟的牵头机构，拥有超过1,200名Chiari 1型患者的资料，可用于寻找相关性。每个患者有数百个变量，从临床数据和脑成像到健康保险状况不等。为了建立模型，研究团队使用了数据驱动的方法和全国专家儿科神经外科医生的调查输入，精心挑选了一部分变量。
“这是一个非常高维的问题，因为有许多变量需要考虑。”该研究的共同资深作者、华盛顿大学麦凯尔维工程学院计算机科学与工程教授兼健康AI研究所创始人Chenyang Lu博士说。另一位共同资深作者David Limbrick博士目前担任弗吉尼亚联邦大学医学院神经外科系主任，他找到Lu是因为人工智能工具非常擅长筛选大型数据集，以识别与Chiari 1型病例相关的许多变量中的模式和相关性。这些模式可以作为医生寻求最佳治疗方案的指示器。
华盛顿大学Lu实验室的博士生Ziqi Xu开发了AI算法，用于筛选数据集中500多个变量中的哪些聚在一起。最终确定了三种不同的Chiari 1型亚型。
第一组患者更可能是女性，倾向于在儿童期稍晚些时候被诊断出，表现为慢性头痛和其他健康问题较少。第二组患者年龄较小，头痛较少，但其他问题范围更广，如肌肉控制和吞咽困难。第三组通常伴有脊柱畸形，可能需要标准的减压手术和可能进一步的脊柱手术。
“这应该有助于制定指南，决定哪些患者需要手术，需要哪种手术，或者需要其他什么疗法。”Gupta说。“我们需要有一种基于证据的共识意见，来指导医生如何治疗或管理这些患者。直到现在，我们一直在依赖非常不完善的数据。”
Xu正在进一步改进和发展这个模型，她认为，这项研究中临床医生和计算机科学家之间的合作有可能在整个医学领域产生变革性的影响。
“我们正处在一个黄金时代。”Xu说。“随着计算工具的日益强大和电子健康记录中海量数据的存在，AI可以成为生成新见解的催化剂，使我们能够共同努力实现有影响力的发现和更好的患者护理。”
来源：华盛顿大学医学院
参考文献：Gupta V. P, et al. (2024). Using artificial intelligence to identify three presenting phenotypes of Chiari type-1 malformation and syringomyelia. Neurosurgery. doi.org/10.1227/neu.0000000000003249.
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