据报道，美国佛罗里达州的9岁女童凯蒂（Katie Renfroe）患上罕见巨脑症，只能通过管道进食。经过数次手术后，医生仍然无法确切诊断其病情。据悉，凯蒂9个月大时就进行过脑部手术，现在仍然无法行走和说话，还患有癫痫。最初，医学专家将其病情诊断为生长障碍巨脑症导致的大脑过度生长，后来，专家向凯蒂的母亲安吉（Angie）表示，病情难以确诊，或将以凯蒂的名字来命名该疾病。
巨脑症是罕见遗传性疾病
巨脑症是一种罕见的遗传性疾病。巨脑症最重者可达2850g，脑回巨大，重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂，神经元数目和大小均有增加。脑室正常。胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到。常并发神经系统其他畸形。
巨脑症病人多头围增大
巨脑症病人多同时伴有头围增大，有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。
由于这些病儿体格和头围都增大，所以又称之为脑性巨人症。患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大；还可伴有前额前突，腭嵴突起，眼眶增宽，长头畸形；手足巨大和尖下额。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现，偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80～90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象，叩诊无破壶音，多无神经系统症状，X线检查无颅内压增高征象。
CT表现为头大，脑室正常或轻度扩大，脑实质增大但密度正常，可有脑髓质营养不良。另一种少见的类型为一侧大脑半球巨大伴偏身肢体肥大，也有智能发育障碍。
巨脑症或诱发癫痫
曾有报道称，美国一4岁女孩患有巨脑症。巨脑症导致女孩脸部部分器官出线畸形，并且脸会随着凯蒂的生长不断变大，目前她的耳朵已经发生畸形并伴有部分听力受损。此外，巨脑症还会诱发癫痫，导致凯蒂每天癫痫发作次数多达50次左右。家人只能轻拍她的背部，揉捏她的手脚帮助其恢复。
