夫妻双方携带地中海贫血基因
女方还有染色体异常问题
7年没有怀上孩子
广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）
生殖医学中心“欧妈”团队
采用第三代试管婴儿（PGT）技术
筛出健康胚胎
多学科助力移植成功
如今宝宝已满半岁，身体健康
双重遗传风险叠加，
自然受孕遭遇多重阻碍
七年前，郭女士与丈夫在婚检中确诊均为β地中海贫血基因携带者。医学数据显示，此类夫妻自然怀孕时，胎儿有25%概率罹患重型地贫，患儿需长期输血维持生命，多数难以存活至成年。尽管心存侥幸尝试自然受孕，但绒毛穿刺结果证实胎儿为重型地贫，夫妻不得不接受引产手术。在医生的建议下，他们决定通过第三代试管婴儿技术助孕。
夫妻俩辗转来到省二医生殖医学中心就诊，科室主任、主任医师欧湘红接诊后，告诉他们地中海贫血是常染色体隐性遗传病，其遗传规律非常明确，如夫妻双方均为携带者：每次怀孕，胎儿有1/4几率完全正常（健康）；有1/2几率成为携带者（像父母一样，但不发病）；有1/4几率罹患重型地贫（需要终生输血或进行干细胞移植）。
经进一步检查后，更坏的消息传来了。深入检查发现，郭女士不仅是地贫基因携带者，还是罗氏易位携带者。欧湘红主任解释道：“罗氏易位属于染色体平衡易位，携带者自身通常健康，但生殖细胞减数分裂时，极易产生染色体不平衡的配子，会大幅增加流产和生育畸形、智力障碍患儿的风险，理论上产生正常或平衡胚胎的几率仅为1/6。”
这意味着，他们的胚胎需要同时通过地贫基因和染色体两道筛选关。
攻坚克难，
三代试管筛选出健康胚胎
尽管情况不容乐观，但第三代试管婴儿仍是最佳选择方案。在欧湘红主任的严密把控下，郭女士顺利完成促排和取卵，一共获得15枚卵子，最终培养成13枚囊胚。
接下来的关键一步，便是通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，对这13枚囊胚进行地贫基因和染色体的双重严格筛选。等待结果的日子格外漫长，当欧湘红主任告知他们有3枚完全健康的胚胎可供移植时，郭女士当场喜极而泣，这来之不易的3枚胚胎，是他们七年来最珍贵的希望。
多学科协作攻坚，
孕期保驾护航
挑战并未就此结束，郭女士在28岁时确诊了系统性红斑狼疮，这种自身免疫性疾病，很可能成为孕期流产的又一隐患。为了确保妊娠顺利，欧湘红主任立即启动多学科协作机制，生殖医学中心、风湿免疫科、产科三方联手，为郭女士量身定制保胎方案。
移植后10天，验血结果显示妊娠成功！此后，郭女士便成了三个科室的“常客”。生殖中心欧湘红主任团队在患者成功妊娠后给予足量的黄体支持，风湿免疫科主任医师郭欣精细调整免疫制剂用量，产科主任、主任医师孟丽丽密切监测妊娠并发症。每次产检，三位专家都会及时沟通情况，全程守护着母婴安全。
历经漫长而忐忑的孕期，剖宫产手术当天，当听到女儿响亮的啼哭声时，郭女士和丈夫相拥而泣，所有的等待与煎熬，在这一刻都化为了甜蜜。如今宝宝已经六个月大，聪明可爱，发育良好。
带着宝宝回院感谢医护团队时，提到还在胚胎实验室冷冻的两枚健康胚胎。郭女士和丈夫相视一笑，满心憧憬地说：“等再过一年多，我们就来接二宝回家。”
科普时刻
第三代试管婴儿（PGT——胚胎植入前遗传学检测）适应症
PGT的核心目的是在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选出健康的胚胎，从而阻断特定遗传性疾病向子代传递。
主要适应症包括：
染色体异常：夫妻任一方为染色体结构异常携带者，如罗氏易位、平衡易位、倒位等。
单基因遗传病：
夫妻双方为同一种常染色体隐性遗传病（如地中海贫血、白化病、耳聋等）的携带者。
夫妻任一方为常染色体显性遗传病（如亨廷顿舞蹈病、多囊肾等）的患者。
性连锁遗传病（如血友病、杜氏肌营养不良等）的家族史。
HLA配型：为了生育一个HLA配型与先前患病兄姐相合的婴儿，以便进行造血干细胞移植。
女性高龄、反复植入失败、反复自然流产等。
（文/广东省第二人民医院）
