8月23日记者从济南市中心医院获悉，该院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型，被遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室确认为世界首报核型。目前，该异常染色体核型已被录入世界遗传性疾病异常核型库。
据了解，该例“世界首报核型”的发现者为该院医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，今年只有30岁。她说，只不过自己比较幸运，碰巧去鉴定了一下。
小韩告诉记者，该例异常染色体核型患者是一名27岁已婚男性，因妻子习惯性流产，到医院进行染色体检查，其染色体核型为46，XYt(6；8)(q15； q21.1)，由于基因没有丢失，因此染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。在医学上，这类患者被称为染色体平衡易位携带者，属于人类异常染色体核型。
济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山教授介绍，发现该核型后，科室人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后将核型图谱送到中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士、 戴和平教授鉴定，该核型“ 在已有国内外现有资料中均未见报道”，为世界首报核型，并已颁发证书。
“这一世界首报核型的发现和确认，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。与现代分子生物学检验检测新技术结合后，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸型和低能婴儿的出生，提高人口质量具有重要意义。”汪运山说。
