据英国《每日邮报》12月23日报道，圣诞节临近，英国一对患亚当斯奥利弗综合症的兄弟获得了自己梦寐以求的圣诞礼物——假脚。从此，他们将开启自己的有脚的人生。
家住英国莱斯特郡的吉安和卡勒姆现年分别11岁和7岁，因为遗传亚当斯奥利弗综合症，他们和父亲一样，出生时就没有脚指，也因此引来别人异样的眼光，对于热爱足球的兄弟俩而言，没有脚指并没有影响他们踢足球，只是他们跑起来比较慢而且踢足球也给他们的残肢带来痛苦。今年的圣诞节，他们迎来了自己梦想中的礼物——假脚，因为假脚并不在英国国家医疗服务系统范围内，他们的父亲乔安•杰拉姆就设立了筹款页面，为儿子们购买假脚，最后在亲戚朋友以及许多陌生人的帮助下，成功筹款约77000元人民币。 像吉安、卡勒姆以及其父亲这样的亚当斯奥利弗综合症患者，全世界只有125例。
何为亚当斯奥利弗综合症？
亚当斯奥利弗综合症是一种罕见的出生时就有的病症，它会导致皮肤发育异常和四肢畸形，手、脚异常是斯奥利弗综合征常见表现。
全球罕见疾病有哪些？
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses， MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
