你好，脑-肝-肾综合征的病因：本病为常染色体隐性遗传，同胞发病，女性多见，男女之比为:2.7。遗传分析显示，患儿父母均为第7号染色体相关基因点突变携带者，而患儿是该隐性基因突变的纯合子，本征是胎儿期铁转运机制异常所致，铁在脑、肝和肾过多蓄积可能是本病的原因。

你好，巴特综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因：1．基因突变：SRD5A2基因定位于2p，有5个外显子，编码区突变导致酶活性缺乏，已发现的突变形式包括误义突变、缺失、剪切点连接和无义突变等。2．酶活性改变：SRD5A2是一种微粒体酶，催化反应的最适pH5.5，以辅酶NADPH为递氢体。突变基因转录合成的酶84%活性不能测验出，16%与NADPH的亲和下降。3．遗传方式：常染色体隐性遗传，存在不均一性。虽然两性都可受累，但是只有男性患者出现异常临床表现。