近期，广东云浮罗定市的唐姓家庭遭遇了罕见病的连续打击。2022年，哥哥唐浩玮确诊基因突变型慢性肉芽肿病，家庭花60万做造血干细胞移植后负债；2025年，弟弟唐浩恩也确诊同样疾病，病情更重，手术需50万，目前仅筹到11万，且骨髓配型还没结果。这一事件凸显了罕见病家庭的困境，也引发了对罕见病防治体系的讨论。据国家卫健委数据，我国超2000万罕见病患者中，仅5%的疾病有特效药，治疗费用常达数十万。
慢性肉芽肿病：家庭健康的隐形杀手？
慢性肉芽肿病（CGD）是一种先天性免疫缺陷病，由于吞噬细胞NADPH氧化酶缺陷，使得患者吞噬细胞杀菌能力下降，容易反复感染细菌和真菌，儿童期发病率达80%。其典型症状有反复肺部感染、皮肤脓肿、淋巴结炎，严重时会导致器官衰竭或败血症，约30%患者确诊前就已有不可逆器官损伤。CGD属X连锁隐性或常染色体隐性遗传，如果家族中有致病基因突变，后代患病概率会显著升高，唐氏家庭弟弟患病可能就是父母携带隐性基因共同传递导致的。
罕见病家庭，到底难在哪？
经济上，造血干细胞移植费用约50 - 80万元，只有30%的家庭能通过医保报销一部分，像自费药械就得自己掏钱，多数家庭只能靠社会筹款或商业保险。医疗资源方面，骨髓配型成功率仅约30%，得依靠中华骨髓库或亲属配型，术后抗排异治疗还得长期用药，费用也不少。心理和社会支持上，罕见病患者家庭普遍有焦虑、抑郁倾向，但专业心理干预覆盖率不足10%，社会救助渠道分散，信息还不透明。
应对罕见病，这些方法要知道！
医疗上，高危家庭可以进行基因筛查，早发现早干预能降低感染风险；推广脐带血干细胞移植技术，费用比骨髓移植低10% - 20%，配型要求也更宽松。经济支持上，可申请“罕见病医疗保障专项基金”，部分省市对CGD患者年度报销上限达30万元；也能通过公益筹款平台筹款，记得保留医疗票据。家庭预防方面，患者要长期用抗生素预防感染，保持居住环境清洁，避免接触病原体；计划二胎的家庭应进行产前基因检测，降低疾病再发风险。 唐氏家庭的遭遇暴露了罕见病防治体系的不足，大家应参与科普传播，支持政策优化，关注罕见病家庭。
