2021年，26岁的Siti Nur Sabrina Anis不得不将她的雅马哈摩托车换成电动轮椅。这位秘书目前任职于新加坡运动神经元疾病协会（MNDaSG）慈善组织，她曾表示："我过去喜欢骑摩托车减压，但现在..."
当她在2021年底因脚踝扭伤就医时，医生发现她存在"足下垂"症状（前足抬举困难）。但多位医生仅建议进行康复治疗，直到九个月后才确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS），这种罕见的致死性神经退行性疾病会导致患者逐渐丧失说话、进食、移动和呼吸能力。
Sabrina回忆道："当时我正在新加坡国立大学攻读哲学荣誉学位，但我不想在弄清病因前开始工作。"在经历多次检查后，2022年11月，她最终确诊携带SOD1基因突变导致的ALS——这种变异基因与2%的散发性和20%的家族性ALS相关。
国立大学医院遗传学专家Chin Hui-Lin医生指出："ALS确诊通常需要数月甚至数年，特别是年轻患者早期症状具有迷惑性。"神经传导研究、肌电图等检查显示其神经退化特征，而SOD1基因突变的发现改变了治疗方案。
美国百健公司开发的靶向SOD1基因的Tofersen药物给患者带来希望。2023年7月，Sabrina成为新加坡首位接受这种创新疗法的患者。这种通过脊髓液给药的药物能减少异常SOD1蛋白积累，国立大学医院神经科医生Kay Ng表示："她的残疾评分显著下降，这是非常积极的信号。"
虽然Tofersen无法治愈ALS，但Sabrina选择积极面对生活。2023年她开始在MNDaSG做志愿者，帮助病友克服心理障碍。她特别感谢挚友Luke Ligo："在我最孤独的住院期间，他每天从珀斯打电话给我，成为最重要的支持力量。"
目前Sabrina每月接受脊椎注射治疗，其病情已得到有效控制。该案例凸显基因检测在罕见病诊疗中的突破性作用，也展现了社会支持体系对神经退行性疾病患者的重要价值。
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