Brugada综合征是一种和基因突变有关的遗传性心脏节律异常疾病，核心特点是心电图有特殊表现，还可能引发危险的心室节律紊乱。这种病在全世界都有案例，整体患病率大概在0.01%到0.2%之间，不同地区、人群的发病情况差别挺大。
发病机制与遗传特征
这种病主要和SCN5A基因的突变有关，这个基因负责制造心脏里钠离子通道的关键部分（α亚单位）。如果这个基因出现“功能失效”的突变，会让进入心脏细胞的钠离子减少，导致心室的电活动恢复正常的过程出问题（也就是心室复极异常）。近年来研究还发现，SCN10A、CACNA1C等其他基因的异常也可能和发病有关，说明它的遗传机制不是单一基因的问题，而是多个基因都可能参与。大约20%到30%的确诊患者有明确的家族病史，遗传方式是常染色体显性遗传（也就是说，只要父母中有一方携带突变基因，孩子就有50%的概率得病）。
临床表现与诊断要点
典型的患者多是20到45岁的男性，男女发病比例大概是8:1到10:1。心电图的典型表现是V1到V3导联的ST段像“穹顶”一样抬高（叫I型），另外还有马鞍型（II型）和混合型（III型）两种类型。其中I型是确诊的必要条件，还要结合患者的具体症状一起判断。大约30%的患者做运动试验时会出现阳性结果，比如心率变快时，ST段抬高得更明显。
高危人群筛查策略
建议符合以下情况的人做系统筛查：1. 有不明原因的晕厥，或者晚上出现过像“快要死了”一样的呼吸困难；2. 直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）中有35岁以下突然去世的情况；3. 东南亚地区或东南亚裔的男性；4. 年轻但有不明原因癫痫发作的人。筛查项目包括安静状态下的12导联心电图、药物激发试验（比如静脉打阿马尼定）和动态心电图监测。基因检测可以用来确诊，但要知道现在的技术只能查出25%到30%的致病突变。
临床管理与预防措施
确诊的患者需要多方面的管理：1. 风险评估：通过电生理检查判断会不会诱发室颤（一种危险的心律）；2. 设备治疗：高危患者建议装心脏复律除颤器（ICD，一种能自动除颤的设备）；3. 生活注意：别待在高温环境里，剧烈运动后别马上洗澡，发烧时要赶紧降温；4. 家族检查：建议直系亲属做心电图和基因检测。最新的临床数据显示，接受规范管理的患者，5年生存率能达到85%到90%。没装ICD的患者，要学会用咳嗽来恢复心律的技巧，家人也最好学会心肺复苏。
紧急处置与预后管理
如果突然失去意识，要立刻开始急救：1. 先看有没有呼吸和心跳：观察胸部有没有起伏，摸大动脉（比如脖子两侧的颈动脉）有没有搏动；2. 做胸外按压：按压深度5到6厘米，每分钟按100到120次；3. 用AED（自动体外除颤器）：每3到5分钟分析一次要不要除颤；4. 保持气道通：用仰头提颏的方法打开气道（头往后仰，下巴往上抬）。研究发现，院外心脏骤停的患者，如果早期用AED除颤，存活率能提高2到3倍。高危家庭最好买家用AED，还要定期参加急救培训。
总的来说，Brugada综合征虽然是和遗传相关的心律失常疾病，可能带来恶性心律事件的风险，但通过早期识别高危人群、规范的临床管理，以及掌握正确的急救方法，能有效降低危险、提升患者的生存质量。有相关症状或家族史的人要早筛查、早干预，确诊患者也要遵医嘱做好日常管理，这样才能更好地应对疾病。
