阵发性血红蛋白尿（PNH）是一种少见的后天性血液疾病，简单来说，是免疫系统“错打”自身细胞引起的。目前研究明确，它源于造血干细胞的PIG-A基因突变，导致红细胞、粒细胞和血小板表面少了CD55、CD59两种“保护蛋白”——这两种蛋白本来能阻止补体系统攻击细胞，没了它们，细胞就像失去“防护盾”，容易被补体破坏，引发血管内红细胞破裂（溶血），进而带来一系列问题。
为什么会出现酱油尿？
当补体系统“失控”激活时，患者每天破坏的红细胞会释放大量血红蛋白（可达150-200mg/dL）。这些游离的血红蛋白在血液里堆积，会和结合珠蛋白结合，再通过肾脏排出，所以患者晨起常发现尿像酱油一样深。这种情况在剧烈运动、感冒发烧或压力大时更明显，但有些患者因肾小管能“回收”部分血红蛋白，可能只是偶尔出现酱油尿。
身体会有哪些不舒服？
PNH的表现因人而异，可能影响多个系统： 贫血和出血：长期贫血会让人乏力、心跳快，约30%患者会血小板减少，容易流鼻血、牙龈出血或身上有淤斑； 容易长血栓：红细胞破坏后的产物会损伤血管内壁，静脉血栓风险比普通人高5倍，肠系膜静脉血栓（肚子里的血管）风险更是高8倍； 伤肾：血红蛋白长期沉积在肾脏，会损害肾小管，约40%患者会夜尿增多、尿变得很稀（尿浓缩功能差）； 肠胃问题：一氧化氮代谢乱了会导致肠痉挛，60%患者会突然肚子痛，35%会得胆结石。
怎么才能确诊？
确诊PNH主要靠这些检查：用流式细胞术查细胞表面是否缺CD55、CD59；测血浆游离血红蛋白（正常人<50mg/dL）；查尿里的含铁血黄素（Rous试验）；评估肾功能（比如eGFR、尿β2微球蛋白）；监测凝血功能（比如D-二聚体、凝血酶时间）。
现在能怎么治？
当前治疗围绕三个方向： 抑制补体活性：比如针对C5的单抗类药物，能阻断补体系统“最后一步”，避免细胞被破坏，用后5年生存率可提升至92%； 预防血栓：如果血液容易凝固，要听医生指导用适合自己的抗凝方案； 支持治疗：贫血或血小板太低时，可能需要输红细胞或血小板，但要注意避免输血过多加重心脏负担。 治疗期间要定期查这些：看溶血有没有减轻（比如乳酸脱氢酶、间接胆红素）；看骨髓造血好不好（网织红细胞计数）；看药物有没有用（比如酱油尿是不是少了）；还要注意副作用（比如感染、输血反应）。
日常要注意什么？
患者要做好个性化管理：避免剧烈运动和高温环境；预防感染，及时接种疫苗；留意尿色变化，记录24小时尿量；定期复查血常规和肾功能；每天喝1500-2000ml水，别脱水。
总的来说，PNH虽然罕见，但通过规范检查能确诊，现在也有针对性治疗方法。患者平时注意生活管理、定期复查，和医生一起控制病情，就能提高生活质量。
