肠道疾病引起的维生素B12缺乏性贫血Vitamin B12 deficiency anaemia due to intestinal disease

更新时间：2025-10-09 15:50:52

肠道疾病引起的维生素B12缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肠道疾病引起的维生素B12缺乏性贫血是一种由于肠道解剖或功能异常导致维生素B12（钴胺素）吸收障碍，从而引发的巨幼细胞性贫血。其特点是细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成受阻，影响红细胞、白细胞及血小板的正常生成和成熟。此类贫血特指由肠道疾病（如回肠病变、小肠吸收不良等）直接引起的维生素B12缺乏，需排除胃源性或饮食性因素。

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病因学特征

1. 肠道吸收障碍机制：

   • 维生素B12通过内因子-钴胺素复合物在回肠末端特异性受体介导下被吸收。回肠切除术、克罗恩病累及回肠、放射性肠炎等病变可导致吸收位点丧失。
   • 小肠解剖结构改变（如Roux-en-Y胃旁路术后肠袢异常）可能造成内因子-钴胺素复合物与回肠黏膜接触时间不足。

2. 细菌过度生长竞争：

   • 盲袢综合征、肠动力障碍或狭窄导致的肠道淤滞可引发细菌过度增殖，这些细菌分解内因子并竞争性消耗维生素B12。
   • 寄生虫感染（如阔节裂头绦虫）通过占据回肠吸收位点直接夺取维生素B12，但现发病率已显著降低。

3. 肠黏膜功能损伤：

   • 乳糜泻、热带口炎性腹泻等肠病可导致广泛肠黏膜萎缩，减少维生素B12吸收表面积。
   • 慢性胰腺炎虽可因胰酶缺乏影响R蛋白降解而间接导致吸收障碍，但此类病例需单独归类，不纳入本定义范畴。

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病理机制

1. DNA合成障碍：

   • 维生素B12作为甲硫氨酸合成酶的辅酶，参与同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸。其缺乏导致5-甲基四氢叶酸堆积，阻碍脱氧尿苷酸（dUMP）向脱氧胸苷酸（dTMP）转化，最终影响DNA复制。

2. 细胞成熟异常：

   • 骨髓造血细胞呈现“巨幼变”，即核发育滞后于胞质，导致无效造血。除红系外，粒细胞和巨核细胞亦可出现成熟障碍，严重者表现为全血细胞减少。

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临床表现

1. 血液学特征：

   • 大细胞性贫血（MCV >100fL），常伴网织红细胞减少。外周血涂片可见巨卵圆红细胞、中性粒细胞分叶过多（>5叶）及血小板大小不均。

2. 神经系统表现：

   • 脊髓后索与侧索联合变性（亚急性联合变性），表现为振动觉/位置觉减退、共济失调；周围神经病变可致手套-袜套样感觉异常。神经损害与贫血程度无必然相关性。

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参考文献：丁香园《维生素B12缺乏性贫血》、家庭医生在线《维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血》等专业资料。