其他特指的维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血Other specified Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency、其他特指的维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血、先天性或新生儿维生素B12缺乏性贫血、维生素B12代谢紊乱引起的体质性巨幼细胞性贫血、先天性内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血、先天性恶性贫血、选择性维生素B12吸收不良伴蛋白尿引起的维生素B12缺乏性贫血、家族性巨幼细胞性贫血、选择性钴胺素吸收不良伴蛋白尿、维生素B12选择性吸收障碍综合征、Imerslund-Grasbeck综合征、IGS[Imerslund-Grasbeck综合征]、Imerslund-Grasbeck病、获得性维生素B12缺乏性贫血、Addison贫血、维生素B12缺乏性贫血、维生素B12缺乏引起的获得性巨幼细胞性贫血
展开 缩写 其他特指的维生素B12缺乏性贫血、其他特指维生素B12缺乏巨幼细胞性贫血
展开 别名 其他特定原因引起的维生素B12缺乏性贫血、其他特定原因导致的维生素B12缺乏性贫血、其他特定因素造成的维生素B12缺乏性贫血、其他指定原因引起的维生素B12缺乏性贫血、其他已知原因引起的维生素B12缺乏性贫血、其他具体原因引起的维生素B12缺乏性贫血、其他特定条件下的维生素B12缺乏性贫血、其他特定情况下的维生素B12缺乏性贫血
展开 其他特指的维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指的维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血是一种由于特定原因导致维生素B12水平不足而引发的血液疾病。这类贫血的特点在于红细胞发育异常，表现为体积增大但核成熟度滞后于胞浆，从而产生巨幼红细胞。该病不仅影响造血系统，还可能涉及神经系统等多系统的功能障碍。
病因学特征
遗传性因素 ：
先天性内因子缺乏 ：如先天性恶性贫血（Congenital Pernicious Anemia），患者出生时即存在胃壁细胞分泌内因子的功能缺陷，导致维生素B12吸收障碍。Imerslund-Grasbeck综合征 （IGS）：这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为选择性维生素B12吸收不良伴蛋白尿。患者的肠道对维生素B12的吸收能力显著降低，同时伴有肾小球滤过功能异常。维生素B12代谢紊乱 ：某些遗传性疾病，如转钴胺素II缺陷症，可引起体内维生素B12代谢途径异常，即使摄入量充足也会出现类似维生素B12缺乏的症状。
获得性因素 ：
药物影响 ：长期使用某些药物，例如质子泵抑制剂（PPIs）和二甲双胍，可能通过干扰胃酸分泌或改变肠道微生物群落间接影响维生素B12的吸收。肠道疾病 ：炎症性肠病、回肠切除术后等情况会破坏末端回肠部位维生素B12的正常吸收机制。自身免疫性疾病 ：如自身免疫性萎缩性胃炎，可能导致胃黏膜损伤并减少内因子生成，进而妨碍维生素B12的吸收。
特殊生理状态 ：
妊娠期妇女 ：孕期对维生素B12的需求增加，若补充不足则容易发生相对性维生素B12缺乏。老年人群 ：随着年龄增长，食物选择受限及消化吸收功能下降也是维生素B12缺乏的重要诱因之一。
病理机制
DNA合成障碍 ：
维生素B12作为一碳单位代谢过程中的关键辅酶，在胸腺嘧啶核苷酸合成中发挥重要作用。其缺乏会导致DNA合成受阻，红系祖细胞分裂速度减慢，细胞周期延长，形成大量未完全成熟的巨幼红细胞。这些细胞寿命较短且易被破坏，最终导致大细胞性贫血的发生。
神经髓鞘损伤 ：
除造血系统外，维生素B12还参与神经髓鞘脂质合成，维持神经传导功能正常。当维生素B12水平不足时，髓鞘结构受损，可引起感觉异常、步态不稳乃至认知功能障碍等症状。
临床表现
血液系统表现 ：
患者通常表现出典型的巨幼细胞性贫血特征，血常规检查可见平均红细胞体积（MCV）＞100fL，红细胞分布宽度（RDW）增高。常见症状包括面色苍白、乏力、心悸等非特异性贫血表现。
神经系统症状 ：
包括手脚麻木刺痛感（末梢神经病变）、共济失调（行走困难）、舌炎（舌面光滑红润）、精神状态改变如抑郁或记忆力减退等。这些症状反映了维生素B12缺乏对中枢及周围神经系统的影响。
参考文献 ：《临床医学基础知识：巨幼细胞贫血》（中公教育）、《带你了解巨幼细胞性贫血》（百度百科）、《维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血（一）》（Medix）。