遗传性维生素B12缺乏性贫血Hereditary vitamin B12 deficiency anaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A01.0

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A00 - 3A03.Y 营养性或代谢性贫血

3A01 维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血

3A01.0 遗传性维生素B12缺乏性贫血

关键词

索引词Hereditary vitamin B12 deficiency anaemia、遗传性维生素B12缺乏性贫血、遗传性维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血、氰钴胺素代谢缺陷、先天性内因子缺乏 [possible translation]、先天性内因子缺乏、钴转运蛋白缺乏引起遗传性巨幼细胞性贫血、钴转运蛋白II缺乏引起的先天性巨幼细胞性贫血、TCN2[钴转运蛋白II缺乏症]、钴转运蛋白缺乏症、钴转运蛋白II缺乏症、钴转运蛋白II缺乏性贫血 [possible translation]、钴转运蛋白II缺乏性贫血、由于选择遗传性维生素B12吸收不良伴有蛋白尿的贫血

同义词defects of cobalamin metabolism、megaloblastic anaemia due to hereditary vitamin B12 deficiency、congenital intrinsic factor deficiency

缩写遗传性B12缺乏性贫血、遗传性钴胺素缺乏性贫血

别名遗传性维生素B12缺乏所致贫血、先天性维生素B12代谢缺陷、先天性钴胺素代谢缺陷

遗传性维生素B12缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血清维生素B12水平显著降低：血清维生素B12水平低于200 pg/mL。
  - 骨髓象检查显示巨幼红细胞增多：骨髓中出现大量巨幼红细胞，伴有三系细胞巨幼样改变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 一般贫血症状：面色苍白、乏力、心悸、气短等。
  - 神经系统症状：感觉异常（如麻木、刺痛感）、步态不稳、共济失调、记忆力减退、认知功能下降。
  - 消化系统症状：舌炎、舌乳头萎缩、食欲不振、腹泻。
- 家族史：有明确的家族遗传史或家族成员中有类似症状。
- 代谢产物检测：
  - 血清同型半胱氨酸水平升高。
  - 甲基丙二酸水平升高。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括两个主要症状）。
  - 家族史和代谢产物检测异常。

二、辅助检查

血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：大细胞性贫血（MCV > 100 fL），白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多。
- 网织红细胞计数：
  - 判断逻辑：网织红细胞计数通常正常或轻度升高，但若维生素B12补充治疗后显著升高，提示治疗有效。
骨髓象检查：
- 异常意义：骨髓中出现大量巨幼红细胞，伴有三系细胞巨幼样改变。粒细胞及巨核细胞也可见巨幼样改变。
影像学检查：
- MRI检查：
  - 异常意义：双侧苍白球病灶（较少见），类似于遗传性甲基丙二酸血症的影像。小脑病灶（罕见），表现为孤立小脑病灶。
胃镜检查：
- 异常意义：观察胃黏膜情况，评估是否存在胃壁细胞功能丧失导致的内因子缺乏。
基因检测：
- 异常意义：通过基因测序技术检测相关基因突变，如TCN2基因突变、甲基丙二酸尿症相关基因突变等，有助于确诊特定类型的遗传性维生素B12缺乏性贫血。

三、实验室检查的异常意义

血液学指标：
- 血清维生素B12水平：显著降低（<200 pg/mL）。
- 血清叶酸水平：通常正常或升高。
- 血清同型半胱氨酸水平：显著升高。
- 血清甲基丙二酸水平：显著升高。
骨髓象变化：
- 三系细胞巨幼样改变：尤其是红细胞系。
- 粒细胞及巨核细胞巨幼样改变。
其他实验室检查：
- 血常规：大细胞性贫血（MCV > 100 fL），白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多。
- 网织红细胞计数：通常正常或轻度升高，维生素B12补充治疗后显著升高。

四、总结

确诊核心依赖于血清维生素B12水平显著降低和骨髓象检查显示巨幼红细胞增多，结合典型临床表现和家族史。
辅助检查以血液学检查（全血细胞计数、网织红细胞计数）、骨髓象检查、影像学检查（MRI）和基因检测为主。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素B12水平、同型半胱氨酸水平、甲基丙二酸水平和骨髓象变化。

权威依据：WHO《营养性贫血诊断指南》、IDSA指南、美国血液学会（ASH）相关指南。