其他特指的缺铁性贫血Other specified Iron deficiency anaemia
更新时间：2025-06-18 20:48:49
关键词
索引词Iron deficiency anaemia、其他特指的缺铁性贫血、先天性缺铁性贫血、铁代谢紊乱引起的体质性贫血、遗传性缺铁性贫血、遗传性缺铁性贫血NOS、小红细胞性贫血伴肝脏铁超负荷、铜蓝蛋白缺乏症、无铜蓝蛋白血症、遗传性铜蓝蛋白缺乏症、无运铁蛋白血症、铁剂难治性缺铁性贫血、IRIDA[铁剂难治性缺铁性贫血]综合征、获得性缺铁性贫血、缺铁性贫血 [possible translation]、低色素性贫血 [possible translation]、缺铁性贫血、低色素性贫血、Plummer-Vinson综合征、Waldenstrom-Kjellberg综合征、缺铁性咽下困难、Brown Kelly-Paterson综合征、Faber综合征、舌炎综合征、Kelly-Paterson综合征、Kelly综合征、Paterson-Brown Kelly综合征、Paterson-Kelly综合征、Paterson-Kelly蹼、Paterson综合征、Plummer-Vinson贫血、环后蹼、缺铁性鼻咽病综合征、普卢默-文森综合征、凯利-佩特森综合征、佩特森综合征、凯利综合征、费伯综合征、佩特森-布朗凯利综合征、沃尔丹斯特伦-谢尔贝格综合征、普卢默-文森贫血、布朗-凯利-佩特森综合征、佩特森-凯利综合征、胃酸缺乏性贫血、Witts贫血、法伯尔氏贫血、再生障碍性贫血、萎黄病、小细胞低色素性贫血、正细胞低色素性贫血、难治性缺铁性贫血、铁吸收不良的营养性贫血、小红细胞性贫血、小红细胞性贫血NOS、小红细胞贫血NOS
其他特指的缺铁性贫血诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 铁缺乏证据：
- 血清铁蛋白 <15 μg/L（炎症时需校正，阈值提高至<100 μg/L）
- 转铁蛋白饱和度 <16%
- 贫血形态学证据：
- 血红蛋白浓度：男性<130 g/L，女性<120 g/L
- MCV <80 fL，MCH <27 pg，MCHC <320 g/L
- 支持条件（病因特异性指标）：
- 遗传性铁代谢异常：
- TMPRSS6基因突变（IRIDA综合征）
- DMT1基因突变（先天性铁吸收障碍）
- 获得性铁代谢异常：
- 内镜证实慢性消化道失血（如血管发育异常）
- 胃酸测定显示pH>4（胃酸缺乏相关性）
- 特殊综合征诊断：
- Plummer-Vinson综合征需满足：
- 缺铁性贫血 + 食管上段蹼形成（钡餐造影证实）
- 吞咽困难症状评分≥3分（视觉模拟量表）
二、辅助检查
- 检查项目树：
辅助检查层级结构
├─ 血液学评估
│ ├─ 全血细胞计数（含网织红细胞）
│ └─ 外周血涂片（小细胞低色素特征）
├─ 铁代谢检测
│ ├─ 血清铁蛋白
│ ├─ 血清铁/总铁结合力
│ └─ 可溶性转铁蛋白受体（sTfR）
├─ 病因学检查
│ ├─ 遗传检测（TMPRSS6、DMT1等基因）
│ ├─ 内镜检查（胃镜/肠镜）
│ └─ 幽门螺杆菌检测
└─ 影像学评估
├─ 腹部超声（肝脾铁沉积评估）
└─ 钡餐造影（食管蹼筛查）
- 判断逻辑：
- sTfR/log ferritin比值>2提示绝对性铁缺乏（鉴别慢性病性贫血）
- 骨髓铁染色为金标准：幼红细胞内铁颗粒≤5%且细胞外铁消失
- 基因检测阳性需结合临床表型（如IRIDA需满足铁剂治疗无效）
三、实验室参考值的异常意义
- 血清铁蛋白：
- <15 μg/L：铁储备耗竭（特异性95%）
- 15-30 μg/L：铁储备不足（需结合转铁蛋白饱和度）
- 转铁蛋白饱和度：
- <16%：铁供应不足（灵敏度80%）
-
50%：需排除遗传性血色素沉着症
- 可溶性转铁蛋白受体：
-
28.1 nmol/L：提示骨髓红系增生对缺铁的代偿反应
- 锌原卟啉（ZPP）：
- 基因检测阈值：
- TMPRSS6致病突变需满足ACMG致病性评级≥3级
四、诊断流程要点
- 第一步：确认贫血形态（MCV<80 fL）
- 第二步：验证铁缺乏（血清铁蛋白+转铁蛋白饱和度）
- 第三步：排查特殊病因：
- 消化道出血（便潜血+内镜）
- 遗传性铁代谢病（基因检测）
- 吸收障碍（乳糜泻抗体检测）
参考文献：
- WHO《缺铁性贫血诊断指南》（2021修订版）
- 《血液病诊断与治疗共识》（中华医学会血液学分会，2022）
- UpToDate《Iron deficiency anemia in adults》(2023)