其他特指的缺铁性贫血Other specified Iron deficiency anaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Iron deficiency anaemia、其他特指的缺铁性贫血、先天性缺铁性贫血、铁代谢紊乱引起的体质性贫血、遗传性缺铁性贫血、遗传性缺铁性贫血NOS、小红细胞性贫血伴肝脏铁超负荷、铜蓝蛋白缺乏症、无铜蓝蛋白血症、遗传性铜蓝蛋白缺乏症、无运铁蛋白血症、铁剂难治性缺铁性贫血、IRIDA[铁剂难治性缺铁性贫血]综合征、获得性缺铁性贫血、缺铁性贫血 [possible translation]、低色素性贫血 [possible translation]、缺铁性贫血、低色素性贫血、Plummer-Vinson综合征、Waldenstrom-Kjellberg综合征、缺铁性咽下困难、Brown Kelly-Paterson综合征、Faber综合征、舌炎综合征、Kelly-Paterson综合征、Kelly综合征、Paterson-Brown Kelly综合征、Paterson-Kelly综合征、Paterson-Kelly蹼、Paterson综合征、Plummer-Vinson贫血、环后蹼、缺铁性鼻咽病综合征、普卢默-文森综合征、凯利-佩特森综合征、佩特森综合征、凯利综合征、费伯综合征、佩特森-布朗凯利综合征、沃尔丹斯特伦-谢尔贝格综合征、普卢默-文森贫血、布朗-凯利-佩特森综合征、佩特森-凯利综合征、胃酸缺乏性贫血、Witts贫血、法伯尔氏贫血、再生障碍性贫血、萎黄病、小细胞低色素性贫血、正细胞低色素性贫血、难治性缺铁性贫血、铁吸收不良的营养性贫血、小红细胞性贫血、小红细胞性贫血NOS、小红细胞贫血NOS
其他特指的缺铁性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的缺铁性贫血（Other Specified Iron Deficiency Anemia, IDA）是指那些具有明确特定病因或特殊临床表现的缺铁性贫血，其病因或特征需通过进一步医学检查明确，从而区别于非特指的普通缺铁性贫血。此类贫血的核心机制仍为铁缺乏导致血红蛋白合成障碍，但需符合以下条件之一：存在特殊的遗传背景、合并其他疾病状态、对常规治疗反应异常，或伴随特定综合征。
病因学特征
- 先天性缺铁性贫血：
- 遗传性铁代谢障碍，如二价金属转运蛋白1（DMT1）缺陷导致肠道铁吸收障碍。
- 铁剂难治性缺铁性贫血（IRIDA）综合征，由TMPRSS6基因突变引起，表现为对口服铁剂治疗无反应。
- 铁代谢紊乱相关贫血：
- 转铁蛋白缺乏症，因基因突变导致铁转运至骨髓的功能受损。
- 遗传性低色素性贫血伴异常铁分布（如某些罕见遗传综合征）。
- 获得性缺铁性贫血：
- 慢性失血（如血管发育异常导致的隐匿性消化道出血、遗传性出血性毛细血管扩张症）。
- 合并慢性疾病（如乳糜泻、胃旁路术后）引起的铁吸收障碍。
- 长期药物影响（如质子泵抑制剂、非甾体抗炎药）导致的铁吸收抑制。
- Plummer-Vinson综合征（普卢默-文森综合征）：
- 以缺铁性贫血、食管蹼和吞咽困难三联征为特征，多与长期铁缺乏导致的黏膜萎缩相关。
- 胃酸缺乏相关贫血：
- 慢性萎缩性胃炎或胃切除术后的胃酸缺乏，导致食物中铁（三价铁）无法有效还原为可吸收的二价铁。
- 难治性缺铁性贫血：
- 排除依从性因素后，对足量口服铁剂治疗无效，需静脉补铁或病因干预（如纠正潜在炎症状态）。
- 特殊临床表现型贫血：
- 合并严重异食癖（如食冰癖、食土癖）的缺铁性贫血，可能与铁缺乏直接相关。
- 缺铁导致的萎缩性舌炎、口角炎等黏膜病变。
病理机制
- 铁代谢异常：
- 铁缺乏导致血红素合成减少，红细胞胞浆成熟滞后于胞核，形成小细胞低色素性红细胞。
- 血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力（TIBC）升高，运铁蛋白饱和度＜16%。
- 多系统影响：
- 肌肉组织线粒体酶活性下降，引发乏力；上皮细胞更新受损，导致皮肤黏膜病变。
- 儿童期严重缺铁可影响神经元髓鞘形成，导致认知功能损害。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血共性表现：活动后气促、心悸、苍白、乏力。
- 缺铁特异性表现：
- 黏膜病变：舌乳头萎缩、口角皲裂、Plummer-Vinson综合征相关食管蹼。
- 皮肤附属器改变：反甲（匙状甲）、毛发干枯易断。
- 神经行为异常：儿童注意力缺陷、成人不安腿综合征。
参考文献：《内科学》、专业医学期刊文章及相关医学教材。
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