其他或未特指的营养或代谢性贫血Other or unspecified nutritional or metabolic anaemias

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他或未特指的营养或代谢性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他或未特指的营养或代谢性贫血（ICD-11编码3A03.Y）是指由多种营养素缺乏或其他代谢紊乱引起的红细胞数量减少，导致血红蛋白水平低于正常范围的一类疾病。这类贫血的特点是由于特定营养素或代谢产物的缺乏或异常，导致骨髓中红细胞生成障碍或红细胞寿命缩短。患者常表现出疲劳、面色苍白、心悸等一般贫血症状，并可能伴有特异性表现。

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病因学特征

1. 营养素缺乏机制：

• 维生素B12和叶酸独立性巨幼细胞性贫血：某些情况下，尽管维生素B12和叶酸水平正常，但因遗传因素或代谢途径缺陷，仍可发生巨幼细胞性贫血。例如，体质性巨幼细胞性贫血（维生素B12和叶酸独立性）。
• 微量元素缺乏：铜缺乏性贫血（3A03.3），铜是合成血红蛋白的重要辅因子之一，参与铁的吸收和转运。当铜缺乏时，会影响铁的利用，进而导致贫血。
• 维生素缺乏：获得性维生素A缺乏性贫血（3A03.5）、获得性其他维生素B缺乏性贫血（3A03.4）以及获得性维生素E缺乏性贫血（3A03.6）。维生素A对造血干细胞的增殖和分化有重要作用；维生素E作为抗氧化剂，保护红细胞膜免受氧化损伤。
• 蛋白质缺乏：蛋白缺乏性贫血（3A03.1）主要见于长期蛋白质摄入不足的情况，尤其是儿童和孕妇。蛋白质是合成血红蛋白和其他血细胞成分的基础原料。

2. 遗传性因素：

• 遗传性乳清酸尿症（3A03.0）是一种罕见的遗传性疾病，由于乳清酸酶缺陷导致核酸代谢障碍，影响红细胞生成。患者常伴有严重的巨幼细胞性贫血。

3. 代谢紊乱：

• 坏血病性贫血（3A03.2）是由于长期维生素C缺乏引起的一种特殊类型贫血。维生素C有助于铁的吸收和利用，并参与胶原蛋白合成，缺乏时会导致出血倾向及红细胞生成障碍。

4. 其他代谢异常：

• 某些慢性肾脏病、恶性肿瘤等也可能导致营养性贫血。这些疾病可能通过影响营养物质的吸收、利用或代谢，间接导致贫血的发生。

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病理机制

1. 红细胞生成减少：

• 营养素或代谢产物缺乏直接影响骨髓内红细胞的生成。例如，铜缺乏影响铁的利用，维生素B12和叶酸缺乏导致DNA合成障碍，从而抑制红细胞成熟过程。

2. 红细胞破坏增加：

• 一些代谢性贫血如维生素E缺乏，会降低红细胞膜稳定性，使其易于在循环中过早破裂，缩短红细胞寿命，加速溶血现象。

3. 造血功能低下：

• 在某些遗传性代谢病中，如遗传性乳清酸尿症，基因缺陷直接干扰正常的造血过程，导致造血功能显著下降。

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临床表现

1. 症状特征：

• 一般贫血症状：常见症状包括乏力、疲劳、面色苍白、心悸、气短等。严重时可能出现头晕、头痛甚至晕厥。
• 特异性表现：特定类型的营养性或代谢性贫血还可能伴随其他系统症状。例如，维生素A缺乏可能导致夜盲症；维生素E缺乏则可能伴有神经肌肉病变等。

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参考文献：

• 丁香园：《贫血的病因分析及临床治疗》
• 百度百科：《营养性贫血》
• 中公教育：《医学基础知识：三种常见贫血疾病的病因归纳总结》
• 民福康：《造成营养性贫血的病因是什么》
• 分析测试百科网：《临床血液检验：贫血的定义和分类》

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