致心律失常性心肌病Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC43.6

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索引词Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy、致心律失常性心肌病、致心律失常性心室发育不良、心律不齐性心室型心肌病、心律失常性室性心肌病、致心律失常性室性心肌病伴右心室优势、致心律失常性右心室发育不良、致心律失常性右室心肌病、ARVC[致心律失常性右室心肌病]、ARVD[致心律失常性右室发育不良]、家族性孤立性心律失常性右心室发育不良、纳克索斯病、掌跖角化病伴心律失常性心肌病、Naxos病、致心律失常性室性心肌病伴左室优势、致心律失常性左室发育不良、致心律失常性左室心肌病、羊毛状发-掌跖角化病-扩张型心肌病、Carvajal综合征、Carvajal-Huerta综合征

同义词arrhythmogenic ventricular dysplasia

缩写ARVC、ARVD

致心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Ventricular Cardiomyopathy, AVC）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：心脏组织活检或尸检显示心室壁中存在脂肪和纤维组织替代心肌细胞。
- 基因检测阳性：发现已知与AVC相关的基因突变，如编码桥粒蛋白的基因（PKP2, DSP, DSG2, DSC2 等）。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发作的心悸、胸痛、晕厥或近乎晕厥。
  - 劳力后呼吸困难、疲劳和乏力。
  - 严重时出现心力衰竭症状，如下肢水肿、夜间阵发性呼吸困难等。
- 心电图异常：
  - T波倒置、ST段改变。
  - 室性心动过速或心室颤动。
- 影像学检查：
  - 超声心动图显示右心室扩大、局部运动减弱或双心室受累。
  - 磁共振成像（MRI）显示心肌脂肪浸润和纤维化。
- 家族史：
  - 一级亲属中有AVC或其他遗传性心脏病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学或基因检测证据，需同时满足以下三项中的至少两项：
  - 典型临床表现。
  - 心电图异常。
  - 影像学检查异常。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示右心室扩大、局部运动减弱或双心室受累。有助于排除其他心脏疾病，如扩张型心肌病。
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：高分辨率成像可以清晰显示心肌结构变化，如脂肪替代和纤维化，有助于早期诊断和评估病变范围。
心电生理检查：
- 电生理研究：
  - 异常意义：用于评估复杂心律失常，确定异位起搏点及折返环路。有助于指导抗心律失常治疗策略。
- Holter监测：
  - 异常意义：记录24小时或更长时间内的心电活动，捕捉间歇性心律失常事件，提高诊断率。
基因检测：
- 全外显子测序或靶向基因检测：
  - 异常意义：识别与AVC相关的基因突变，有助于确诊和家族成员的风险评估。
运动负荷试验：
- 异常意义：通过增加心脏负荷诱发心律失常，有助于评估患者的运动耐量和风险。
心导管检查：
- 异常意义：在某些情况下，心导管检查可以评估心脏血流动力学状态，排除冠状动脉疾病。

三、实验室检查的异常意义

血液标志物：
- B型钠尿肽（BNP）或N末端B型钠尿肽前体（NT-proBNP）：
  - 异常意义：升高提示心功能不全，反映心脏收缩功能下降。
- 肌钙蛋白（Troponin）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示心肌损伤，但并非特异性指标。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但不是AVC的特异性指标。
心肌酶谱：
- 肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示心肌损伤，但不是AVC的特异性指标。
血脂谱：
- 总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）：
  - 异常意义：部分患者可能存在血脂异常，但不是AVC的特异性指标。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查（心脏组织活检或尸检）和基因检测，结合典型临床表现和影像学检查结果。
辅助检查以影像学（超声心动图、MRI）和心电生理检查为主，帮助评估心律失常和心肌结构变化。
实验室异常意义需综合解读，重点关联心功能不全标志物（如BNP/NT-proBNP），但这些指标并非特异性指标，需结合其他临床信息进行诊断。

权威依据：《欧洲心脏病学会指南》(ESC Guidelines) 对于致心律失常性右室心肌病(ARVC) 的定义更新，以及其他国际权威心血管领域研究报告。