致心律失常性心肌病Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy

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编码BC43.6

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索引词Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy、致心律失常性心肌病、致心律失常性心室发育不良、心律不齐性心室型心肌病、心律失常性室性心肌病、致心律失常性室性心肌病伴右心室优势、致心律失常性右心室发育不良、致心律失常性右室心肌病、ARVC[致心律失常性右室心肌病]、ARVD[致心律失常性右室发育不良]、家族性孤立性心律失常性右心室发育不良、纳克索斯病、掌跖角化病伴心律失常性心肌病、Naxos病、致心律失常性室性心肌病伴左室优势、致心律失常性左室发育不良、致心律失常性左室心肌病、羊毛状发-掌跖角化病-扩张型心肌病、Carvajal综合征、Carvajal-Huerta综合征

同义词arrhythmogenic ventricular dysplasia

缩写ARVC、ARVD

致心律失常性心肌病 (BC43.6) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

心悸和胸痛：
- 患者常表现为室性心律失常（如室性心动过速）相关的心悸，活动或情绪激动时诱发（80%-90%）［注：心律失常类型需明确］。
- 胸痛多为非典型性，可能因心律失常或心肌缺血引起（30%-50%）［注：胸痛发生率修正，因典型心绞痛较少见］。
晕厥或近乎晕厥：
- 多由持续性室性心动过速或血流动力学不稳定的心律失常导致（20%-40%）［注：发生率下调，因晕厥并非所有患者必经症状］。
呼吸困难：
- 主要与右心衰竭或双心室功能不全相关，晚期可进展为静息时气促（60%-70%）［注：修正机制描述］。
疲劳和乏力：
- 与心输出量降低或心律失常相关（50%-60%）［注：发生率修正］。

其他可能症状

水肿：
- 右心衰竭时出现下肢水肿（30%-40%）［注：发生率上调，因右心受累更直接］。
夜间阵发性呼吸困难：
- 较少见，若出现提示左心室受累或合并其他心脏疾病（5%-10%）［注：发生率下调，因更特异性关联左心衰竭］。

体征（客观检测结果）

典型体征

心电图异常：
- 右胸导联（V1-V3）T波倒置、Epsilon波（30%-50%），室性心动过速（70%-80%）［注：补充特异性心电图特征］。
- 心室晚电位阳性（60%-70%）［注：补充电生理特征］。
心脏结构异常：
- 右心室扩大伴局部室壁运动障碍（90%-100%），左心室受累见于晚期（20%-30%）［注：左心室受累比例修正］。

非典型体征

颈静脉怒张：
- 右心衰竭时可见（30%-40%）［注：发生率上调］。
肝肿大：
- 与肝淤血相关（20%-30%）［注：发生率修正］。
肺部湿啰音：
- 罕见，若出现需排除左心衰竭或其他合并症（<10%）［注：发生率大幅下调］。

实验室与影像学特征

超声心动图：
- 右心室扩大、室壁变薄伴运动减弱，可见室壁瘤（90%-100%）［注：补充特异性表现］。
磁共振成像（MRI）：
- 心肌脂肪替代和纤维化为特征性表现（右心室游离壁为主）（70%-80%）［注：补充病变部位］。
心电生理检查：
- 可诱发持续性室性心动过速（60%-70%）［注：修正阳性率］。
基因检测：
- 约50%患者检出桥粒蛋白基因（如PKP2、DSC2等）致病性突变［注：补充基因类型］。
血液标志物：
- BNP/NT-proBNP升高与心室扩张或心功能不全相关（40%-50%）［注：发生率下调，因早期可能正常］。

注：致心律失常性心肌病（ACM）以右心室受累为主，但需注意表型异质性。部分患者以左心室或双心室受累为首发表现，需结合多模态评估。

参考文献: