46,XY性腺发育不全46,XY gonadal dysgenesis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词46,XY gonadal dysgenesis、46,XY性腺发育不全、XY核型的女性、女性46,XY核型、性腺发育不全，XY女性型、46,XY单纯性腺发育不全、Swyer综合征、XY男性性反转综合征、斯威伊尔综合征、完全46,XY性腺发育不全、46,XY完全性性腺发育不良、部分46,XY性腺发育不全、部分型46,XY腺发育不全、46,XY性腺发育不全-运动感觉性神经病
同义词Female with 46,XY karyotype、Gonadal dysgenesis, XY female type、46,XY pure gonadal dysgenesis、Swyer syndrome、xy females
46,XY性腺发育不全（Swyer综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 染色体核型分析：患者具有46,XY核型。
- 性腺活检：性腺组织表现为无功能的条索状组织，缺乏典型的睾丸或卵巢结构。
- 必须条件：
- 染色体核型：46,XY。
- 外生殖器形态：女性表型，但阴道短浅、宫颈发育不良。
- 性激素水平：血清雌激素和睾酮水平低下，促性腺激素（FSH和LH）水平升高。
- 支持条件：
- 临床表现：
- 青春期未出现第二性征发育，如乳房未发育，无月经来潮。
- 原发性闭经。
- 外生殖器异常，如阴道短浅、宫颈发育不良。
- 内部生殖器官存在但发育不全，如子宫和输卵管。
- 遗传学检测：
- SRY基因突变或其他相关基因（如DAX1、SOX9等）突变。
- 影像学检查：
- 盆腔超声显示子宫和输卵管存在但发育不全。
- 腹部超声显示无睾丸结构。
- 阈值标准：
- 满足“金标准”中的染色体核型分析和性腺活检即可确诊。
- 若无法进行性腺活检，需同时满足以下三项：
- 46,XY染色体核型。
- 性激素水平异常（雌激素和睾酮水平低下，FSH和LH水平升高）。
- 影像学检查发现性腺为条索状组织且内部生殖器官发育不全。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 判断逻辑：确认腹腔内无睾丸结构，排除隐睾症。
- 盆腔超声：
- 判断逻辑：评估子宫和输卵管的存在及其发育情况，支持性腺发育不全的诊断。
- MRI或CT：
- 判断逻辑：详细评估性腺和内部生殖器官的结构，进一步确认性腺为条索状组织。
- 腹腔镜检查：
- 判断逻辑：直接观察性腺组织，确认其为条索状或纤维结缔组织，是诊断的重要手段之一。
- 基因检测：
- SRY基因突变检测：
- 判断逻辑：SRY基因突变是46,XY性腺发育不全最常见的原因，阳性结果支持诊断。
- 其他相关基因检测：
- 判断逻辑：如DAX1、SOX9等基因突变，有助于明确病因。
- 内分泌功能检查：
- 性激素水平测定：
- 判断逻辑：低水平的雌激素和睾酮，高水平的FSH和LH，支持性腺功能不全的诊断。
- 心理社会评估：
- 判断逻辑：评估患者的心理状态和社会适应能力，提供全面的治疗和支持方案。
三、实验室检查的异常意义
- 染色体核型分析：
- 异常意义：46,XY核型是诊断的关键依据，与患者的性别特征不符。
- 性激素水平测定：
- 雌激素水平低下：提示性腺功能不全，缺乏足够的雌激素分泌。
- 睾酮水平低下：提示性腺功能不全，缺乏足够的雄激素分泌。
- FSH和LH水平升高：提示下丘脑-垂体-性腺轴反馈调节机制失常，性腺功能低下。
- 基因检测：
- SRY基因突变：是46,XY性腺发育不全的主要遗传因素，突变阳性支持诊断。
- DAX1、SOX9等基因突变：这些基因在性腺发育中也起重要作用，突变阳性支持诊断。
- 影像学检查：
- 腹部超声：无睾丸结构提示性腺发育异常。
- 盆腔超声：子宫和输卵管存在但发育不全，支持性腺发育不全的诊断。
- 腹腔镜检查：
- 性腺呈条索状或纤维结缔组织：直接观察到性腺组织的异常，支持诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析（46,XY）和性腺活检，结合性激素水平测定和影像学检查结果。
- 辅助检查以影像学（腹部和盆腔超声）、腹腔镜检查和基因检测为主，综合评估性腺和生殖器官的结构和功能。
- 实验室异常意义主要体现在性激素水平的异常和基因突变的检测，需要综合解读以支持诊断。
权威依据：《Pediatric and Adolescent Gynecology》、《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》、《Human Reproduction Update》。