46,XY性腺发育不全46,XY gonadal dysgenesis

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编码LD2A.1

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关键词

索引词46,XY gonadal dysgenesis、46,XY性腺发育不全、XY核型的女性、女性46,XY核型、性腺发育不全，XY女性型、46,XY单纯性腺发育不全、Swyer综合征、XY男性性反转综合征、斯威伊尔综合征、完全46,XY性腺发育不全、46,XY完全性性腺发育不良、部分46,XY性腺发育不全、部分型46,XY腺发育不全、46,XY性腺发育不全-运动感觉性神经病

同义词Female with 46,XY karyotype、Gonadal dysgenesis, XY female type、46,XY pure gonadal dysgenesis、Swyer syndrome、xy females

别名46,XY性腺发育障碍

46,XY性腺发育不全（LD2A.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

青春期未出现第二性征发育：
- 患者外生殖器多为女性表型，青春期无乳房发育，无月经来潮（90%-100%）。
- 少数患者外生殖器模糊，可能伴小阴茎或尿道下裂（20%-40%）。
原发性闭经：
- 女性表型患者从未有过月经来潮（90%-100%）。
外生殖器异常：
- 女性表型患者阴道短浅、宫颈发育不良（80%-90%）。

其他可能症状

部分男性化表现：
- 青春期后可能出现阴蒂肥大（10%-30%），与残留性腺组织分泌微弱雄激素有关。
伴随症状：
- 身材矮小（20%-40%）。
- 视力异常（如近视）可能与合并的其他综合征相关（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

外生殖器特征：
- 外生殖器呈女性表型，但阴道短浅、宫颈发育不良（90%-100%）。
- 部分患者可见外生殖器模糊伴尿道下裂（20%-40%）。
内部生殖器官异常：
- 子宫和输卵管存在但发育不良（80%-90%）。
- 性腺呈纤维条索状（100%）。

非典型体征

身材比例异常：
- 部分患者可能出现四肢与躯干比例失调（10%-20%）。

实验室与影像学特征

染色体核型分析：
- 染色体核型为46,XY（100%）。
性激素水平：
- 血清雌二醇水平显著低下（90%-100%）。
- 血清睾酮水平低于正常男性（90%-100%）。
- 促性腺激素（FSH、LH）水平显著升高（90%-100%）。
超声检查：
- 盆腔超声显示幼稚型子宫（80%-90%）。
- 无正常睾丸结构（100%）。
腹腔镜检查：
- 性腺为白色纤维条索组织（90%-100%）。
基因检测：
- SRY基因突变（40%-60%）或其他相关基因异常（如NR5A1、DHH等）（70%-90%）。

注：临床表现因基因突变类型和残留性腺功能而异。完全型（Swyer综合征）患者外生殖器完全女性化，部分型可能伴轻度男性化。

参考文献：NORD罕见病数据库（2023）、《内分泌与代谢疾病诊疗指南》（第5版）、OMIM基因数据库（2023更新版）。