雄激素抵抗引起的46,XY性发育障碍46,XY disorder of sex development due to androgen resistance

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编码LD2A.4

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关键词

索引词46,XY disorder of sex development due to androgen resistance、雄激素抵抗引起的46,XY性发育障碍、外周激素受体异常、Goldberg-Morris综合征、睾丸女性化综合征、睾丸女性化、男性假两性畸形伴睾丸女性化、TFM[睾丸女性化综合征]、雄激素抵抗综合征、雄激素不敏感综合征、Goldberg-Maxwell综合征、Morris综合征、男性假两性畸形伴雄激素抵抗、男性假两性畸形综合征、戈-梅-莫三氏(综合征)、完全性外周雄激素抵抗综合征、完全性雄激素抵抗综合征、完全性雄激素不敏感综合征、完全性雄激素不敏感引起的46,XY性发育障碍、完全性雄激素不敏感引起的46,XY DSD、部分性外周性雄激素不敏感综合征、部分性雄激素抵抗综合征、部分性雄激素不敏感引起的46,XY性发育障碍、部分性雄激素不敏感引起的46,XY DSD、Reifenstein综合征、部分性雄激素不敏感、不完全型雄激素不敏感综合征

同义词Androgen resistance syndrome、Testicular feminization syndrome、Androgen insensitivity syndrome、Goldberg-Maxwell syndrome、Morris syndrome、Male pseudohermaphroditism with androgen resistance、peripheral androgen receptor disorder、Goldberg-Morris syndrome、syndrome of feminising testes、syndrome of feminizing testes、testicular feminisation、testicular feminisation syndrome、male pseudohermaphroditism with feminizing testis、TFM - [testicular feminisation syndrome]

缩写AR-DSD

别名雄激素不敏感症、Testicular-Feminization-Syndrome

雄激素抵抗引起的46,XY性发育障碍 (LD2A.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

青春期后原发性闭经：
- 在完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）中，患者通常表现为女性外生殖器，但无月经来潮（常见于所有CAIS患者）。
乳房发育：
- 由于雌激素水平正常或偏高，乳房发育良好，但不会出现月经（常见于所有CAIS患者）。

其他可能症状

男性化不足：
- 部分型雄激素不敏感综合征（PAIS）患者可能表现出不同程度的男性化不足，如小阴茎、尿道下裂等（常见于部分PAIS患者）。
隐睾症：
- 内部睾丸组织未下降至阴囊，常位于腹股沟或腹腔内（常见于CAIS及部分PAIS患者）。 // 修改：隐睾症在CAIS中同样常见
性别认同问题：
- 患者可能在心理上感到性别认同与出生时指定性别不符，需要心理支持（常见于部分PAIS和CAIS患者）。

体征（客观检测结果）

典型体征

外生殖器：
- 完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）：
  - 女性外生殖器，阴道通常为盲端且较短（常见于所有CAIS患者）。 // 修改：明确阴道为盲端且较短
  - 无子宫和输卵管，因缺乏有效雄激素作用导致Wolffian导管系统未发育（常见于所有CAIS患者）。
- 部分型雄激素不敏感综合征（PAIS）：
  - 外生殖器性别模糊，从男性外生殖器伴尿道下裂到接近女性化形态皆有可能（常见于部分PAIS患者）。
内部生殖器官：
- CAIS：
  - 存在腹腔或腹股沟内睾丸组织，无子宫和输卵管（常见于所有CAIS患者）。
- PAIS：
  - 可能存在部分发育的Wolffian导管系统，具体表现因个体而异（常见于部分PAIS患者）。

非典型体征

生殖腺肿瘤风险：
- 腹腔内睾丸组织存在恶性转化风险，通常建议青春期后手术切除（常见于部分PAIS和CAIS患者）。 // 修改：明确手术时机为青春期后
骨骼发育异常：
- 由于性激素水平异常，可能导致骨密度降低和身高增长受限（较少见）。

实验室与影像学特征

染色体核型：
- 46,XY：染色体核型为46,XY（常见于所有患者）。
性激素水平：
- 睾酮水平：通常处于正常范围甚至偏高（常见于所有患者）。
- 雌二醇水平：通常正常或偏高（常见于所有患者）。
- 促性腺激素水平：LH水平显著增高，FSH水平正常或轻度增高（常见于所有患者）。 // 修改：区分LH与FSH变化
基因检测：
- AR基因突变：通过基因检测可发现AR基因突变，为诊断的重要依据（常见于所有患者）。
影像学检查：
- 超声检查：可显示腹腔或腹股沟内睾丸组织的位置和大小，以及子宫缺如（常见于所有患者）。
- MRI：对于复杂的病例，MRI可提供更详细的解剖结构信息（较少见）。

注：临床表现因雄激素不敏感程度和个体差异而异。完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）患者通常表现为典型女性外生殖器，而部分型（PAIS）患者则表现出不同程度的男性化不足。所有患者均需进行详细的临床评估和遗传咨询。