无手畸形Acheiria 更新时间：2025-05-27 22:53:05 关键词 索引词 Acheiria、无手畸形、手发育不全、先天性手和手指缺如、先天性手和腕缺如、腕骨发育不全、掌骨发育不全、先天性手缺如、单侧无手畸形、双侧无手畸形、双手缺如
展开 同义词 Congenital absence of hand、agenesis of hand、congenital absence of hand and finger、congenital absence of hand and wrist、carpus agenesis、metacarpus agenesis
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 无手畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 无手畸形（Acheiria, LB99.6）是一种先天性肢体缺陷，表现为单侧或双侧手部结构的完全或部分缺失。其本质为胚胎期上肢远端（腕骨、掌骨及手指）的发育异常，可能伴随前臂短缩，但主要缺陷局限于手部。根据累及范围，可分为单侧或双侧无手畸形。
病因学特征
遗传因素 ：
部分病例与调控肢体发育的关键基因突变相关，例如SHH （参与远端肢体分化）和TBX5 （影响上肢及心脏发育）。
可能合并于某些综合征，如沙利度胺胚胎病（Thalidomide Embryopathy）或Holt-Oram综合征（以心脏畸形合并上肢缺陷为特征）。
环境因素 ：
致畸物暴露（如沙利度胺、丙戊酸、异维A酸）及母体酗酒是明确风险因素。
病毒（如风疹）感染致畸的证据有限，更多关联于其他类型先天性畸形。
多因素交互作用 ：
多数散发病例无法归因于单一因素，可能是遗传易感性与环境暴露（如化学毒素、缺氧）共同作用的结果。
病理机制
肢体芽发育异常 ：
胚胎第4-8周上肢芽远端外胚层嵴（AER）信号通路（如FGF、WNT）异常，导致中胚层未能分化为手部结构。
SHH 基因调控肢体前后轴分化，其缺陷可导致桡侧结构（如拇指）缺失。
细胞程序性死亡失衡 ：
正常发育中，指间区域的凋亡促使手指分离。若凋亡过度或过早发生，可能导致手部完全缺如。
临床表现
解剖特征 ：
典型表现为手腕以远结构缺失，严重病例可合并桡/尺骨发育不良，但前臂近端通常存在。
孤立性无手畸形常见，若合并其他畸形（如心脏缺陷），需警惕综合征型疾病。
功能影响 ：
手部缺失导致抓握、精细动作能力丧失，但可通过残肢代偿或假体适配改善功能。
参考文献 ：
医学遗传学和畸胎学研究综述
《发育生物学》关于肢体发育章节
临床遗传学数据库及相关文献
（注：ICD-11中肢体先天性畸形编码属“LC”类，LB99.6可能为临时或非标准编码，建议核实最新版ICD-11。）