分裂手Split hand
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Split hand、分裂手、先天性裂手、先天性缺指、龙虾手、龙虾手，未特指患侧、单侧分裂手、双侧分裂手
同义词Lobster-claw hand、congenital cleft hand、ectrodactyly、lobster claw deformity、lobster-claw hand, unspecified side
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
分裂手的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
分裂手，又称为先天性裂手、中央列缺如，是一种罕见的先天性上肢畸形。其特征是由于手部中央射线（中指及相关掌骨、腕骨）发育障碍，导致手部正中出现纵向裂隙，使手掌呈现桡侧与尺侧分离现象。该畸形可单侧或双侧发生，可能合并其他肢体异常如并趾、足部裂等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 与染色体异常（如7q21.2-q21.3缺失）及单基因突变相关，可见于特定综合征如Carpenter综合征（常染色体隐性遗传）、EEC综合征（外胚层发育不良-缺指-唇腭裂综合征）。
- 遗传模式存在异质性，包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传。
- 环境致畸因素：
- 胚胎期4-8周上肢芽发育阶段暴露于致畸物质（如沙利度胺、电离辐射、有机溶剂）可能诱发畸形。
- 分子机制：
- 关键基因（如DLX5、WNT10B）突变导致细胞凋亡异常，影响中央射线分化。SHH信号通路紊乱可能造成肢体轴发育缺陷。
- 多因素交互作用：
- 多数病例为基因-环境交互作用所致，即使无明确家族史，仍可能存在新生突变或表观遗传学改变。
病理机制
- 中央射线发育缺陷：
- 胚胎期第5周中央射线形成障碍，导致掌骨、指骨及相应软组织缺失，形成特征性"V"型裂隙。
- 伴发畸形：
- 常合并桡/尺侧列异常（如拇指发育不良、小指偏斜）、软组织异常（指蹼过深、肌腱缺如）及腕骨融合。
- 功能解剖异常：
- 裂隙近端可见异常骨性连接，鱼际与小鱼际肌群分离，固有肌发育不全导致抓握力减弱。
临床表现
- 症状特征：
- 根据Manske分型：Ⅰ型（中央裂隙伴中指缺如）、Ⅱ型（裂隙合并并指）、Ⅲ型（裂隙伴桡侧列异常）
- 典型表现为中指缺如、掌骨部分/完全缺失、虎口过深
- 功能损害程度与裂隙深度、伴发畸形相关
参考文献：《先天性分裂手畸形的介绍》（360doc个人图书馆）、《分裂手的原因有哪些》（民福康健康）、《什么是分裂手畸形》（即时问医生）。