无指畸形Adactyly of hands

更新时间：2025-05-27 22:56:06

无指畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

无指畸形，也称先天性无指或手指发育不全，是一种罕见的先天性肢体缺陷，其主要特征在于手部一个或多个手指的完全或部分缺失。根据表现可分为部分性缺如（如缺如特定指节或单指）或完全性缺如（如整指缺失）。该疾病属于先天性肢体缺如畸形范畴，ICD11编码为LB99.7，归类于发育异常章节下的骨骼结构发育异常类别。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 无指畸形可呈家族性或散发性，部分病例与特定基因突变相关。例如，HOXD13基因变异与肢体轴前发育缺陷相关，而TP63基因突变可能引发EEC综合征（包含无指表型）。
   • 合并综合征中，除EEC综合征、Apert综合征外，还需注意与血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）等疾病的鉴别。

2. 环境因素：

   • 致畸物质暴露（如沙利度胺、丙戊酸等药物）、电离辐射及孕期严重感染（如巨细胞病毒）是明确的环境风险因素。
   • 母体糖尿病、叶酸代谢障碍等也可能干扰胚胎肢体发育。

3. 复合因素：

   • 基因-环境交互作用常见，如携带易感基因的胚胎在特定致畸物暴露下更易出现肢体发育异常。

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病理机制

1. 胚胎发育障碍：

   • 肢体发育始于胚胎第4周，由外胚层顶嵴（AER）调控肢芽生长及轴向分化。无指畸形源于此阶段细胞增殖/凋亡失衡，导致指线（digital rays）未能正常形成或指间分离失败。

2. 分子层面变化：

   • Wnt/β-catenin通路调控肢芽起始，FGF8维持AER活性，BMP信号介导指间凋亡。上述通路的表达异常或信号传导障碍可导致无指畸形。

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临床表现

1. 外观特征：

   • 缺如部位可伴残存软组织或骨性结构，如掌骨残留。双侧对称性缺如较单侧更易合并其他畸形。

2. 功能影响：

   • 拇指缺如对精细动作影响显著，中央列（示指、中指）缺如则削弱抓握力。可能伴发腕关节活动度异常或神经支配缺陷。

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参考文献：基于《中国实用儿科杂志》、《中华小儿外科杂志》等相关专业期刊发表的文章整理而成。