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其他特指的上肢短肢畸形Other specified Reduction defects of upper limb

更新时间:2025-05-27 22:54:53
编码LB99.Y

关键词

索引词Reduction defects of upper limb、其他特指的上肢短肢畸形
缩写LB99Y
别名上肢短肢异常、上肢发育不全、先天性上肢短肢、上肢发育缺陷、特殊类型上肢短肢畸形

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧
XK70单侧,未特指
XK8G左侧
XK9J双侧
XK9K右侧
发生部位
上肢
XA10T8中指甲板
XA22Q1上臂前面
XA8KX8中指甲下皮
XA65Z3指蹼
XA8WH0前臂背侧面
XA3MW5无名指甲床
XA9Y99中指尖
XA3FJ0掌远端
XA1F61无名指甲床沟
XA91S7无名指尖
XA2W33上臂外侧面
XA7K11无名指甲周表皮
XA2Q46前臂内侧面
XA2UG0示指甲下皮
XA76N2拇指背面
XA8QW7小指尖
XA5TQ4小鱼际隆起
XA66R9肘部皮肤
XA7WB0前臂
XA17J1
XA6NZ0示指
XA5BU5肩峰
XA41X5食指尖
XA3RT8肘尖
XA2RY5腋后襞
XA5EN3小指
XA4012手的第三指蹼
XA2J63
XA3PZ3肩前面
XA90K8示指指甲外皮
XA86E8腋尖
XA5ZV0拇指垫
XA6TA9示指垫
XA4GD7拇指侧甲襞
XA34G7肩后面
XA29K9小指指甲
XA63L0拇指甲小皮
XA2JN4鱼际隆起
XA0RL8拇指甲周表皮
XA1VA2前臂外侧面
XA06X8无名指
XA5V24拇指甲板
XA1W89无名指甲下皮
XA2A53中指甲床
XA6HB9小指甲床
XA3LC5小指侧甲襞
XA1BR6手的第一指蹼
XA41A1腋前襞
XA3T43指关节
XA3HG9无名指侧甲襞
XA8ZL6前臂掌面
XA8YE5中指甲床沟
XA30Z6手背
XA1SB3示指甲床
XA0EH9指甲
XA13E9拇指近端甲襞
XA2ND5
XA4WN3小指垫
XA4A79小指甲板
XA4KU5小指甲床沟
XA6YH1示指甲周表皮
XA3NY8手掌
XA6Y59无名指指甲
XA2AV8小指指甲外皮
XA3R66小指甲半月
XA2XE0示指甲板
XA7GT9指尖
XA6809上臂
XA0J47腕尺侧缘
XA3LK1腕桡侧缘
XA8VS0中指甲半月
XA9YZ9中指指甲
XA1FY2中指甲周表皮
XA5R12
XA5PY9手的第二指蹼
XA8DJ6拇指
XA1C10小指甲下皮
XA9NE6肘窝
XA50E4掌心
XA40D9示指指甲
XA3PS0无名指甲板
XA2N38中指侧甲襞
XA6DM1拇指轮
XA9N39拇指甲床
XA4HZ3手指侧面
XA4983肘内侧髁突表面
XA9FF8
XA13L6中指指甲外皮
XA3J41上臂内侧面
XA4P58无名指甲半月
XA6C72无名指垫
XA6AR5腕掌面
XA8L06无名指指甲外皮
XA0Y38中指
XA2593手指
XA20L7拇指指甲外皮
XA79X0中指垫
XA6599肘外侧髁突表面
XA1GS3示指甲半月
XA89P0小指甲周表皮
XA5PD5拇指指甲
XA00D7掌近端
XA0SH5腕背面
XA5TK8上臂后面
XA3WG2手的第四指蹼

其他特指的上肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的上肢短肢畸形(LB99.Y)属于发育异常类别下的骨骼结构发育异常,是指在胚胎发育阶段由于多种因素导致上肢未能正常生长而引起的一系列结构异常。其核心特征是单侧或双侧上肢长度或形态的先天性缺陷,且不符合已明确分类的特定类型(如无手畸形、肱骨完全缺如等)。这类畸形可能独立存在,或伴随其他器官系统异常。


病因学特征

  1. 遗传因素

    • 部分病例与遗传相关,可能涉及常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式。例如,TBX5基因突变与上肢畸形合并先天性心脏缺陷(如Holt-Oram综合征)相关。
    • 某些骨骼发育异常疾病(如低磷酸酶症)可能间接导致上肢短肢畸形,但需排除其典型表型。
  2. 环境因素

    • 妊娠早期暴露于明确致畸物(如沙利度胺、抗癫痫药物)或不良生活习惯(如酗酒、吸烟)可能增加风险。
    • 宫内感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)可能干扰胚胎肢芽发育。
  3. 综合因素

    • 基因-环境交互作用可能通过影响肢芽形成的关键信号通路(如SHH、FGF)导致畸形。孕早期叶酸等关键营养素缺乏可能为潜在风险因素。

病理机制

  1. 胚胎期发育障碍

    • 上肢发育依赖于胚胎第4-8周肢芽的精确调控。此期间若细胞增殖、分化或凋亡异常(如AER/极化区功能紊乱),可导致肢体短缩或结构缺失。
  2. 具体表现

    • 其他特指的上肢短肢畸形(LB99.Y):表现为未达特定类型诊断标准的异质性畸形,例如:近端肢体短缩伴远端结构保留、多节段发育不全但未完全缺如,或合并非典型关节异常。

通过上述信息可以看出,其他特指的上肢短肢畸形是一种异质性先天性畸形,其病因涉及多因素交互作用。临床诊断需严格排除已知类型,并通过遗传学评估与环境暴露史分析完善个体化管理。

参考文献:《中华医学杂志》、《中国矫形外科杂志》等相关专业期刊。

条目无上肢畸形LB99.0
条目肱骨缺如或发育不良LB99.1
条目桡侧半肢畸形LB99.2
条目尺侧半肢畸形LB99.3
条目先天性上臂或前臂缺如但有手LB99.4
条目前臂和手的先天性缺如LB99.5
条目无手畸形LB99.6
条目无指畸形LB99.7
条目分裂手LB99.8
条目其他特指的上肢短肢畸形LB99.Y
条目未特指的上肢短肢畸形LB99.Z