肱骨缺如或发育不良Humeral agenesis or hypoplasia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

肱骨缺如或发育不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肱骨缺如或发育不良（Humeral agenesis or hypoplasia）是指由于胚胎发育过程中，上肢骨骼形成出现异常导致的一类先天性疾病。这类疾病属于上肢短肢畸形中的一种，表现为肱骨完全缺失（缺如）或者部分存在但长度明显短于正常范围（发育不良）。在ICD-11编码系统中，它被归类为LB99.1，并且是上肢短肢畸形分类下的一个子项。

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病因学特征

肱骨缺如或发育不良主要发生在胎儿期，当负责形成肢体的特定基因表达受到干扰时，就会发生这种类型的缺陷。具体原因可能包括但不限于：

1. 遗传因素：某些单基因突变已被证明与特定形式的肢体发育障碍有关联，例如TBX5、SHH等基因变异。
2. 环境影响：孕妇接触有害物质（如酒精、某些药物）、感染病毒（风疹等）、营养状况不佳也可能增加风险。
3. 综合因素：大多数情况下，该病的发生可能是遗传易感性与外部环境共同作用的结果。

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病理机制

1. 胚胎发育过程中的异常：

• 在人类胚胎早期，肢体芽通过复杂的细胞分化和迁移过程逐渐发展成四肢结构。如果在这个阶段出现了调控因子失衡或其他干扰，则可能导致肱骨未能正确形成。
• 特定生长因子及其受体之间的相互作用对于正常肢体模式化至关重要；一旦这些信号传导路径受损，就可能引起局部骨骼组织发育不足甚至完全丧失。

2. 形态学改变：

• 缺如型患者通常没有可识别的肱骨结构，肩关节直接连接至上臂远端残余部分。
• 发育不良者则保留了部分肱骨，但其大小显著小于正常值，有时伴有其他骨骼成分（如桡尺骨）同样受到影响的情况。

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临床表现

1. 外观特征：

• 受累侧手臂长度显著缩短，与对侧相比差异明显。
• 严重的病例可见整个上肢从肩膀到手腕均呈现萎缩状态。

2. 功能限制：

• 根据缺损程度不同，患者可能会经历不同程度的活动受限，包括抓握能力下降、难以完成精细动作等。
• 某些个体还可能合并有同侧手部及其他部位的异常表现。

3. 伴随症状：

• 部分儿童可能伴有其他器官系统的异常，提示可能存在更广泛的综合征背景。

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请注意，上述信息基于现有文献整理而来，并力求准确反映当前医学理解水平。对于具体情况，请咨询专业医疗人员获取个性化指导建议。