尺侧半肢畸形Ulnar hemimelia 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Ulnar hemimelia、尺侧半肢畸形、尺侧纵向发育不良、尺骨发育不全 [possible translation]、先天性尺骨缺如 [possible translation]、先天性尺骨缺如，伴或不伴远端结构缺如 [possible translation]、完全尺骨缺如 [possible translation]、先天性尺骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、尺骨发育不全、先天性尺骨缺如、先天性尺骨缺如，伴或不伴远端结构缺如、先天性尺骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、完全尺骨缺如、单侧尺侧半肢畸形、双侧尺侧半肢畸形
展开 同义词 Longitudinal reduction defect of ulna、agenesis of ulna、congenital absence of ulna、congenital absence of ulna with or without absence of some distal elements、total absence of ulna、congenital absence of ulna with or without absence of some, but not all, distal elements
展开 别名 尺侧纵列缺损、先天性尺骨缺失、先天性尺骨发育不良、尺骨发育缺陷
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 尺侧半肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 尺侧半肢畸形（Ulnar Hemimelia, UHM）是一种罕见的先天性肢体异常，主要特征为前臂尺骨完全或部分缺失。这种缺陷影响了上肢的正常发育，导致手部和前臂形态与功能上的异常。该病可单独出现，也可能与其他综合症相关联。
病因学特征
遗传因素 ：
尺侧半肢畸形可以是孤立的，但多数情况下与特定遗传模式有关，包括常染色体显性、隐性遗传以及X连锁遗传等。尽管具体基因突变尚未完全明确，已有研究提示一些关键调控因子如HOXD13、TBX5、SHH等相关基因可能参与其中。
环境因素 ：
孕期暴露于某些致畸物质或药物（例如抗癫痫药丙戊酸钠）被认为能增加发生此类畸形的风险。此外，母体营养不良、代谢性疾病（如糖尿病）、感染（如风疹病毒感染）也被认为可能是诱发因素之一。
分子机制 ：
发育过程中，前臂骨骼的形成依赖于一系列复杂而精细调控的过程，涉及到多种生长因子、信号通路及转录因子的作用。任何环节的失调都可能导致尺骨发育不全或缺失。特别是涉及APC/Wnt/β-catenin途径及Shh/Ptch1/Gli信号轴的异常，在此过程中扮演重要角色。
病理机制
尺骨缺损 ：
根据缺损程度不同，可分为完全性或部分性尺骨缺失。完全缺失时，通常伴随桡骨短缩弯曲及掌指关节向尺侧偏移；部分缺失则表现为尺骨发育不良，长度减少且形态异常。
相关结构变化 ：
由于尺骨支持作用减弱或丧失，桡骨成为主要支撑力量，易发生过度生长并向外侧偏斜。同时，腕关节稳定性受损，手指排列紊乱，特别是小指和环指位置明显异常。肌肉、肌腱、神经等软组织亦受影响，进一步加剧手部功能障碍。
临床表现
外观改变 ：
患者可见前臂缩短，手腕偏向尺侧，手掌呈现“V”字形开口。手指数目正常，但分布不对称，尤以小指侧更为明显。
功能受限 ：
由于尺侧结构的支持不足，抓握力减弱，精细动作执行困难。此外，随着年龄增长，可能会出现继发性肩关节或肘关节问题，加重整体肢体功能损害。
参考文献 ：《人类遗传学》(第4版)、《发育生物学原理》(第6版)及相关临床研究文献。