前臂和手的先天性缺如Congenital absence of both forearm and hand
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital absence of both forearm and hand、前臂和手的先天性缺如、前臂和手的先天性缺如，未特指患侧、先天性单侧前臂和手缺如、先天性双侧前臂和手缺如
同义词congenital absence of both forearm and hand, unspecified side、congenital absence of forearm and hand
别名先天性无前臂和手、先天性无前臂手、先天性前臂和手掌缺如、先天性前臂和手掌缺失、先天性前臂及手部缺如、先天性前臂及手部缺失、无前臂和手、无前臂手、前臂和手掌缺如、前臂和手掌缺失、前臂及手部缺如、前臂及手部缺失
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
前臂和手的先天性缺如的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
前臂和手的先天性缺如是一种因胚胎发育过程中上肢肢芽形成障碍，导致前臂部分或全部以及手部结构未能正常发育的先天性畸形。其发生机制与妊娠早期遗传异常、致畸环境暴露或两者协同作用相关，属于肢体缺如性疾病范畴。根据ICD-11分类，其编码为LB99.5。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例与特定遗传综合征相关，例如染色体非整倍体（如18-三体）、基因突变（如HOXD13基因簇异常）等。
- 家族性病例提示常染色体显性或隐性遗传模式的可能性，但多数为散发。
- 环境因素：
- 妊娠早期暴露于致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸、酒精）或感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能干扰肢芽发育。
- 母体代谢紊乱（如未控制的糖尿病）或子宫内血管事件（如羊膜带综合征）亦可诱发此类畸形。
- 多因素交互作用：
- 多数病例难以归因于单一因素，而是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果。
病理机制
- 胚胎发育异常：
- 肢芽在妊娠第4-8周发育受阻是核心机制，尤以远端上肢（前臂及手部）受影响最显著。
- 前臂骨骼（桡骨、尺骨）及手部骨化中心缺失可导致不同程度的解剖结构缺如，常伴随肌肉、神经和血管的继发性发育异常。
- 解剖学特征：
- 缺如范围具有高度异质性：轻者仅表现为单侧桡骨部分缺失伴手腕畸形，重者则完全缺乏前臂及手部结构。
- 残存肢体可能出现代偿性形态改变（如肱骨远端过度发育）或功能异常（如肘关节稳定性下降）。
临床表现
- 形态学异常：
- 单侧或双侧前臂短缩或完全缺失，手部结构可能部分存在（如残留掌骨）或完全缺如。
- 约30%-50%的病例合并其他先天性畸形（如先天性心脏病、脊柱裂），需系统评估是否存在综合征型疾病。
- 功能影响：
- 上肢功能损害程度与缺如范围直接相关，严重者可丧失抓握、对掌等精细运动能力。
- 长期功能障碍可能继发脊柱侧弯（单侧缺如导致躯干代偿性倾斜）或心理适应障碍。
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