无脑畸形Anencephaly
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关键词
同义词anencephalic monster、anencephalus、brain absence、brain agenesis、brain aplasia、absent brain、congenital absence of brain、anencephalic、congenital absence of cerebrum、congenital hemicrania、incomplete anencephaly、无脑畸胎、无脑儿、脑缺如、脑不发育、先天性脑缺如、无脑畸形、不完全性无脑畸形、先天性大脑缺如 [possible translation]、先天性偏头痛 [possible translation]
别名anencephalicmonster、brainabsence、brainagenesis、brainaplasia、absentbrain、congenitalabsenceofbrain、congenitalabsenceofcerebrum、incompleteanencephaly
无脑畸形 (LA00.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
由于无脑畸形的婴儿通常在出生后不久就会死亡，因此他们很少表现出明显的主观症状。然而，在极少数情况下，孕妇或家人可能会观察到以下异常：
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胎儿活动减少：
- 孕妇可能会注意到胎动明显减少或消失（常见于妊娠晚期，具体几率难以量化）
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羊水过多：
- 有时孕妇会出现羊水过多的情况，导致腹部不适或呼吸困难（较少见，具体几率难以量化）
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体征（客观检测结果）
典型体征
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头部异常：
- 出生时可见明显的头部异常，头皮和颅骨顶部部分或全部缺失，直接暴露下层脑组织（几乎100%）
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- 面部外观可能较为正常，眼睛位置相对较低且突出（高，80%-90%）
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大脑缺损：
- 大脑半球严重缺失或完全缺失，仅残留少量基底神经节和脑干结构（几乎100%）
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- 缺如脑组织的空间由充满脑脊液的囊填充（高，80%-90%）
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小脑和脑干：
- 小脑、脑桥和延髓可能部分发育，但中脑和丘脑通常严重缺损（高，70%-80%）
[[2]]。
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其他伴随畸形：
- 可能存在其他并发畸形，比如心脏缺陷、泌尿生殖系统异常等（低，10%-20%）
[[1]]。
非典型体征
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面部结构畸形：
- 如唇裂、腭裂或眼距过近等（低，5%-10%）
[[5]]。
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前脑无裂畸形：
- 有时需要与前脑无裂畸形中的无脑叶型相鉴别，表现为小圆球形脑、中央单腔等（低，5%-10%）
[[7]]。
实验室与影像学特征
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超声检查：
- 胎儿颅内未见明显脑组织回声，仅见原始未发育完全的大脑基底部组织暴露在外（高，90%-100%）
[[3]]。
- 产前二级超声检查时不能漏诊（高，90%-100%）
[[6]]。
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CT检查：
- CT显示颅骨穹隆缺如，大脑半球严重缺失或完全缺失，小脑和脑干相对正常（高，90%-100%）
[[8]]。
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MRI检查：
- MRI可以更详细地显示脑组织的缺失情况及伴随的其他畸形（高，90%-100%）
[[10]]。
总结
无脑畸形是一种严重的先天性神经系统结构发育异常，其主要特征是头部上方的神经组织未能正常形成。患儿出生时颅骨顶部通常不完全闭合，缺乏大部分大脑组织。大多数病例会在数小时至几天内死亡，主要原因是呼吸衰竭及其他重要器官系统功能丧失。通过超声、CT和MRI等影像学检查可以明确诊断。[[1][2][3][6][8][10]]
注：上述数据基于文献综述，具体出现几率可能因研究方法和样本量不同而有所差异。