无虹膜Aniridia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA11.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA10 - LA1Z 眼、眼睑或泪器结构发育异常

LA11 眼前节结构发育异常

LA11.3 无虹膜

关键词

索引词Aniridia、无虹膜、虹膜发育不全、先天性无虹膜、虹膜缺失、遗传性无虹膜、散发性先天性无虹膜、单侧无虹膜、双侧无虹膜

同义词Absence of iris、agenesis of iris、aplasia of iris、congenital absence of iris、congenital aniridia、irideremia、absent iris、hereditary aniridia、sporadic aniridia

别名无虹膜症

无虹膜（Aniridia）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

临床表现：
双侧虹膜部分或完全缺失：通过裂隙灯检查或其他眼科检查明确观察到虹膜部分或完全缺失。
畏光：患者对光线极其敏感，通常伴有明显的畏光症状。
视力减退：患者视力不同程度下降，可能伴有眼球震颤。

支持条件（临床与遗传学依据）：

家族史：有无虹膜症家族史，特别是常染色体显性遗传背景。
基因检测：PAX6基因突变阳性。
其他眼部异常：角膜混浊、晶状体位置偏移或透明度下降等。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意两项即可确诊。
若无家族史或基因检测结果，需结合典型临床表现和其他眼部异常进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：

裂隙灯检查：
异常意义：直接观察到虹膜缺失的程度及其对周围组织的影响，包括角膜、晶状体等结构的变化。
光学相干断层扫描（OCT）：
异常意义：评估视网膜和黄斑区的状态，发现是否存在黄斑发育不良等问题。
视野检查：
异常意义：确定视力损失的具体范围和程度，对于评估患者的视觉功能至关重要。

基因检测：

PAX6基因突变检测：
异常意义：PAX6基因突变是导致先天性无虹膜的主要遗传因素之一，通过基因分析可以辅助诊断。
其他相关基因检测：
异常意义：排除其他遗传性疾病，如WAGR综合征（Wilms瘤-无虹膜-生殖泌尿道畸形-智力障碍）。

眼压测量：

异常意义：评估是否存在继发性青光眼的风险，前房浅、眼压升高提示青光眼的可能性。

眼底检查：

异常意义：评估视网膜和黄斑区的健康状况，发现是否存在黄斑发育不良等问题。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

PAX6基因突变阳性：直接确诊无虹膜症，特别是常染色体显性遗传病例。
其他基因突变：排除或诊断其他遗传性疾病，如WAGR综合征。

血常规：

白细胞计数：正常范围内，主要用于排除感染等其他疾病。

生化检查：

肝肾功能：正常范围内，用于评估全身健康状况。

免疫学检查：

自身抗体：阴性，排除自身免疫性疾病。

眼压测量：

眼压升高：提示继发性青光眼的风险，需要进一步评估和治疗。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现（双侧虹膜缺失、畏光、视力减退）和基因检测（PAX6基因突变），结合家族史和其他眼部异常。
辅助检查以裂隙灯检查、OCT、视野检查为主，评估眼部结构和功能。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果（如PAX6基因突变）和其他眼部异常。

权威依据：

《眼科学》
《中华眼科杂志》
《Ophthalmology》等相关专业文献。