支气管结构发育异常Structural developmental anomalies of bronchi 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of bronchi
展开 同义词 Malformations of bronchi、malformation of bronchus NOS、bronchi deformity、bronchial anomaly NOS、bronchial deformity、congenital anomaly of bronchus、congenital bronchial deformity、Congenital malformation NOS of bronchus、支气管畸形NOS、支气管畸形、支气管异常NOS、先天性支气管异常、先天性支气管畸形、先天性支气管畸形NOS
展开 别名 先天性支气管缺失、支气管缺失、先天性支气管囊肿、支气管囊肿、气管支气管分支异常、Williams-Campbell综合征、威廉-坎贝尔综合征、先天性软骨缺损性支气管扩张综合征、支气管憩室、先天性支气管憩室、先天性胆管支气管瘘、先天性支气管胆瘘、支气管肺前肠畸形、BPFM
展开 支气管结构发育异常 (LA74) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
影像学检查阳性 ：
高分辨率CT (HRCT) ：显示支气管扩张、肺泡壁增厚、支气管截断伴黏液嵌塞等特征性表现。胸部X线检查 ：显示肺部透亮度不均、肺泡充气过度等表现。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：
持续性或阵发性咳嗽，尤其是在夜间或活动后加剧。
呼吸困难，特别是在活动时更为明显。
喘鸣声，尤其在呼气时听到。
非典型症状 ：
反复呼吸道感染，如肺炎或支气管炎。
皮肤和黏膜呈现青紫色（发绀）。
严重的气管发育不良可能导致呕吐。
体征 ：
呼吸急促，特别是在婴儿和儿童中。
听诊时可听到明显的喘息音。
肺部听诊可发现湿啰音或干啰音。
皮肤和黏膜呈现青紫色（发绀）。
长期呼吸困难可能导致胸廓畸形。
在婴儿和儿童中，生长发育迟缓也是一个值得注意的方面。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（持续性或阵发性咳嗽 + 呼吸困难 + 喘鸣声）。
实验室检查结果支持（如血常规白细胞计数升高，痰培养阳性）。
二、辅助检查
影像学检查 ：
胸部X线检查 ：
异常意义 ：显示肺部透亮度不均、肺泡充气过度等表现，提示支气管结构异常。 高分辨率CT (HRCT) ：
异常意义 ：观察到支气管扩张、肺泡壁增厚、支气管截断伴黏液嵌塞等细节改变，进一步确认诊断。 支气管镜检查 ：
异常意义 ：直接观察气道内部结构，发现支气管狭窄、闭锁、分支异常等解剖异常，并可进行活检或取样。
临床鉴别检查 ：
肺功能测试 ：
异常意义 ：评估通气功能，如FEV1/FVC比值下降，提示阻塞性通气障碍。 免疫功能检查 ：
异常意义 ：排除免疫缺陷导致的反复感染，帮助制定治疗方案。
流行病学调查 ：
家族史追溯 ：
判断逻辑 ：了解家族中是否有类似病例或其他遗传性疾病，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
影像学检查 ：
胸部X线检查阳性 ：显示肺部透亮度不均、肺泡充气过度等表现，提示支气管结构异常。高分辨率CT (HRCT) 阳性 ：观察到支气管扩张、肺泡壁增厚、支气管截断伴黏液嵌塞等细节改变，进一步确认诊断。
炎症标志物 ：
C反应蛋白（CRP）升高 （>50 mg/L）：提示急性炎症或感染。血沉（ESR）升高 ：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规 ：
白细胞计数升高 ：提示细菌感染或炎症反应。嗜酸性粒细胞增多 ：可能提示过敏性因素或寄生虫感染。
痰培养 ：
病原菌阳性 ：检测出病原菌，帮助诊断和指导抗生素治疗。
免疫功能检查 ：
免疫球蛋白水平异常 ：提示免疫缺陷，需要进一步评估和处理。
肺功能测试 ：
FEV1/FVC比值下降 ：提示阻塞性通气障碍。弥散功能降低 ：提示肺泡-毛细血管屏障功能受损。
四、总结
确诊核心 依赖于影像学检查（胸部X线和HRCT），结合典型症状及体征。 辅助检查 以肺功能测试和免疫功能检查为主，帮助排除其他疾病并制定治疗方案。 实验室异常意义 需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现。
权威依据 ：
《中华儿科杂志》
《美国胸科杂志》
《欧洲呼吸杂志》
以上内容基于现有医学文献和临床资料整理而成，详细解释了支气管结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值。