支气管结构发育异常Structural developmental anomalies of bronchi 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of bronchi
展开 同义词 Malformations of bronchi、malformation of bronchus NOS、bronchi deformity、bronchial anomaly NOS、bronchial deformity、congenital anomaly of bronchus、congenital bronchial deformity、Congenital malformation NOS of bronchus、支气管畸形NOS、支气管畸形、支气管异常NOS、先天性支气管异常、先天性支气管畸形、先天性支气管畸形NOS
展开 别名 先天性支气管缺失、支气管缺失、先天性支气管囊肿、支气管囊肿、气管支气管分支异常、Williams-Campbell综合征、威廉-坎贝尔综合征、先天性软骨缺损性支气管扩张综合征、支气管憩室、先天性支气管憩室、先天性胆管支气管瘘、先天性支气管胆瘘、支气管肺前肠畸形、BPFM
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 支气管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 支气管结构发育异常是指在胚胎期或出生后早期发育阶段，由于某些因素导致的支气管（传导空气进入肺部的主要气道）在形态、位置、数量或功能上的先天性异常。这类异常可以是孤立存在的，也可以与其他先天性畸形共存。这些异常影响了正常的呼吸功能，可能导致一系列临床症状和并发症。
病因学特征
胚胎发育障碍 ：
支气管结构发育异常主要由胚胎期气管支气管树分支过程中的缺陷所致。例如，前肠分化异常可能导致支气管分支异常或缺失。
常见的胚胎发育障碍包括支气管软骨环形成不完整（如先天性支气管软化症）、支气管分支异常（如支气管闭锁或额外分支）等。
遗传因素 ：
某些遗传综合征与支气管结构发育异常相关。例如，唐氏综合征（Down syndrome）患者易合并气管狭窄，VACTERL联合征可能伴发支气管分支异常。
环境因素 ：
母体孕期暴露于致畸物质（如烟草烟雾、酒精、抗癫痫药物等），可能干扰支气管正常发育。
宫内感染（如巨细胞病毒感染）或母体代谢性疾病（如糖尿病）也被认为与发病相关。
病理机制
解剖结构异常 ：
支气管结构异常可表现为狭窄、闭锁、分支异常（如支气管桥）或异位连接（如支气管源性囊肿）。这些异常可导致气道阻塞、局部肺通气障碍及反复感染。
例如，支气管闭锁可引起远端黏液嵌塞和过度充气，而支气管狭窄可能导致肺叶通气不均。
功能障碍 ：
先天性支气管软化症因支气管软骨支撑力不足，导致呼气相气道塌陷，表现为活动后喘鸣和呼吸困难。
继发性黏液清除障碍和局部引流不畅可加重气道阻塞，形成感染-炎症恶性循环。
临床表现
症状特征 ：
呼吸困难 ：气道狭窄或软化导致通气受限，活动后加重。喘鸣 ：呼气相喘鸣是支气管软化症的典型体征。反复呼吸道感染 ：结构异常致分泌物潴留，易发肺炎或支气管炎。慢性咳嗽 ：因气道刺激或感染引发持续性咳嗽，夜间可能加重。发绀 ：严重通气/血流比例失调时出现低氧血症，表现为口唇或甲床青紫。
参考文献 ：
《中华儿科杂志》
《美国胸科杂志》
《欧洲呼吸杂志》