肺结构发育异常Structural developmental anomalies of lungs
更新时间：2025-05-27 22:53:41
关键词
索引词Structural developmental anomalies of lungs
同义词Malformations of lungs、congenital malformations of lung、congenital lung deformity、congenital pulmonary disease NOS、先天性肺畸形、先天性肺疾病NOS、肺畸形
别名先天性肺发育不良、肺发育不全、肺气道畸形、肺分叶异常、肺异构、先天性肺淋巴管扩张症、肺淋巴管瘤病、原发性纤毛运动障碍、纤毛不动综合征、不动纤毛综合征、家族性鼻无纤毛、Kartagener综合征、Siewert综合征、支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位三联征、综合征型纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍-视网膜色素变性、先天性隔离肺、先天性肺增生、肺副叶、先天性肺叶性肺气肿
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肺结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肺结构发育异常是指在产前或胚胎期肺部未能正常发育所引起的一系列情况。它涵盖了从肺泡、小支气管及其他肺组织成分形成不足或结构不良，到更严重的肺不发育（即完全没有肺组织）等多种病理状态。这些异常可单独出现，也可与其他器官系统的先天性缺陷并发。
病因学特征
- 遗传因素：某些染色体异常或基因突变已被确认为导致肺结构发育异常的原因之一。例如，特定的基因如NKX2-1和FOXF1的变异可能会干扰正常的肺部形成过程。
- 环境暴露：母体孕期接触有害物质，如烟草烟雾、酒精以及其他有毒化学物质，也可能对胎儿肺部发育产生负面影响。
- 母体健康状况：包括糖尿病在内的多种母体疾病被认为增加了后代发生肺发育问题的风险。此外，怀孕期间的感染（尤其是风疹病毒）亦是已知的风险因素之一。
- 代谢障碍：一些研究表明，妊娠期内母体营养不良或代谢紊乱可能影响胎儿肺组织的成长与成熟。
病理机制
- 细胞分化障碍：肺部结构复杂，由多种细胞类型构成。如果在关键发育阶段存在任何阻碍细胞正常分化的因素，则可能导致最终形成的肺组织无法达到其应有的功能水平。
- 血管生成失常：肺内血管网络对于气体交换至关重要。发育过程中若血管生成受阻，将直接影响新生儿出生后的呼吸能力。
- 空间限制：胸腔内其他器官体积增大或者胸壁发育缺陷等情况都可能挤压正在发育中的肺组织，从而造成其形态学上的异常。
- 免疫反应失调：部分情况下，胎儿免疫系统对自身正在发育的肺组织产生了异常反应，这也可能是导致结构性异常的一个原因。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸困难：这是最常见的首发症状，特别是在婴儿期，表现为持续性快速呼吸、鼻翼煽动等。
- 反复呼吸道感染：由于肺部防御机制受损，患儿更容易遭受细菌或病毒感染。
- 生长迟缓：长期缺氧状态会影响整体生长发育。
- 心脏负担加重：严重的肺发育异常可能导致右心室负荷过重，进而发展成为肺源性心脏病。
- 发绀：尤其是在运动后更加明显，提示存在显著的低氧血症。
参考文献：
- 《先天性肺发育异常》课件
- 医学影像学笔记——先天性肺发育异常
- 肺发育异常课件
- [要点与提醒] “肺发育异常”的诊断要点与特别提醒~~~
- 肺发育异常的基因组学-人人文库
请注意，上述内容基于当前可获取的专业资料进行总结，并力求准确反映肺结构发育异常相关的最新医学理解。但鉴于医学领域的不断进步，请结合最新的研究发现和个人具体情况做出综合判断。