先天性二尖瓣异常Congenital anomaly of mitral valve

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA87.1

子码范围LA87.10 - LA87.1Z

路径

索引词Congenital anomaly of mitral valve

缩写CMAV

别名先天性二尖瓣疾病、先天性二尖瓣缺陷、先天性二尖瓣问题

先天性二尖瓣异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：通过二维和多普勒超声心动图明确显示二尖瓣结构异常，包括瓣叶增厚、腱索缩短、乳头肌移位等。
- 心导管检查：直接测量跨瓣压差及肺动脉压力，确认二尖瓣功能障碍的存在。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难（75%-90%）：活动或平躺时出现气短、喘息。
  - 疲劳和乏力（60%-80%）：体力活动耐量下降，日常活动后容易感到疲倦。
  - 反复肺部感染（40%-60%）：如肺炎或支气管炎。
  - 生长发育迟缓（30%-50%）：尤其是婴幼儿期，营养吸收不良及慢性心脏负荷过重影响正常发育。
- 体征：
  - 心脏听诊异常：收缩期或舒张期杂音（80%-95%），奔马律（60%-80%）。
  - 颈静脉怒张（50%-70%）。
  - 肝肿大（40%-60%）。
  - 外周水肿（30%-50%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无超声心动图或心导管检查结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+疲劳/乏力）。
  - 心电图或X线胸片显示左心房增大、左心室肥厚。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示二尖瓣结构异常，包括瓣叶增厚、腱索缩短、乳头肌移位等。测量瓣口面积及评估反流程度。
- X线胸片：
  - 异常意义：心脏轮廓扩大，以左侧为主。肺血管影增多或减少，取决于具体病理类型。
- 心脏磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，有助于复杂病例的诊断。
- CT扫描：
  - 异常意义：在某些情况下，用于评估心脏结构和血管情况，尤其是复杂的先天性心脏病。
心电图：
- 异常意义：左心房增大、左心室肥厚的表现。心律失常，如房颤或室上性心动过速。
心导管检查：
- 异常意义：直接测量跨瓣压差及肺动脉压力，确认二尖瓣功能障碍的存在。

血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高可能提示炎症或感染，但非特异性指标。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：升高提示炎症活动，但非特异性指标。
生化检查：
- 脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）：
  - 异常意义：显著升高提示心力衰竭，特别是在有症状的患者中。
- 肝功能检查：
  - 异常意义：肝酶升高可能提示肝淤血或右心系统受累。
心导管检查：
- 跨瓣压差：
  - 异常意义：显著升高提示二尖瓣狭窄。
- 肺动脉压力：
  - 异常意义：升高提示继发性肺动脉高压。
基因检测：
- 异常意义：某些遗传性疾病（如Marfan综合征）可能与二尖瓣异常相关，基因检测有助于诊断和家族筛查。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南、《先天性心脏病学》等专业教科书。