先天性食管扩张Congenital dilatation of oesophagus
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital dilatation of oesophagus、先天性食管扩张、先天性巨食管症
同义词congenital megaoesophagus、congenital megaloesophagus、congenital oesophageal dilatation
先天性食管扩张的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- X线钡餐造影显示食管全段或局限性扩张，食管末端狭窄呈鸟嘴状改变。
- CT扫描显示食管扩张和憩室形成。
- 内镜检查阳性：
- 内镜下可见食管扩张、黏膜充血、水肿，甚至溃疡形成。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 进行性吞咽困难，尤其是在进食固体食物时更为明显。
- 胸骨后疼痛或不适。
- 反流症状，如烧心感和酸味。
- 体重下降。
- 呼吸道症状，如咳嗽、呼吸困难。
- 非典型症状：
- 口涎增多。
- 恶心和呕吐。
- 体征：
- 吞钡检查可见食管全段或局限性扩张。
- 食管动力学检查显示食管蠕动功能减弱或消失。
- 局限性扩张可形成食管憩室。
- 家族史：
- 有先天性食管扩张或其他相关疾病家族史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学或内镜证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（进行性吞咽困难+胸痛/反流症状）。
- 体格检查发现食管扩张或憩室。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线钡餐造影：
- 异常意义：显示食管全段或局限性扩张，食管末端狭窄呈鸟嘴状改变。有助于排除其他食管疾病，如贲门失弛缓症。
- CT扫描：
- 异常意义：进一步评估食管扩张的程度及是否存在憩室。有助于了解食管周围组织的情况。
- 内镜检查：
- 异常意义：内镜下可见食管扩张、黏膜充血、水肿，甚至溃疡形成。有助于直接观察食管内部情况，并可取活检进行病理检查。
- 食管测压：
- 异常意义：食管测压检查显示食管蠕动功能减弱或消失，食管下端括约肌压力降低。有助于评估食管神经肌肉功能障碍的程度。
- 食管pH监测：
- 异常意义：用于评估胃食管反流的情况，辅助诊断。有助于判断反流症状是否由胃食管反流引起。
- 超声检查：
- 异常意义：可用于评估食管周围组织的情况，如淋巴结肿大等。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- X线钡餐造影阳性：直接显示食管扩张和狭窄，食管末端呈鸟嘴状改变。
- CT扫描阳性：进一步确认食管扩张和憩室的存在，评估其程度。
- 内镜检查：
- 内镜下可见食管扩张、黏膜充血、水肿，甚至溃疡形成：直接观察到食管内部病变情况，是重要的诊断依据。
- 食管测压：
- 食管蠕动功能减弱或消失：提示食管神经肌肉功能障碍。
- 食管下端括约肌压力降低：提示LES功能障碍，有助于解释反流症状。
- 食管pH监测：
- 胃食管反流阳性：显示胃内容物反流入食管，有助于诊断胃食管反流病。
- 血液检查：
- 炎症标志物升高（如C反应蛋白CRP、红细胞沉降率ESR）：提示可能存在食管炎症或感染。
- 食管活检：
- 病理检查阳性：显示食管黏膜炎症、溃疡或其他病变，有助于确诊并排除其他疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学和内镜检查的结果，结合典型的临床表现和体格检查。
- 辅助检查以影像学（X线钡餐造影、CT扫描）、内镜检查和食管测压为主，全面评估食管结构和功能。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和内镜检查结果，以及食管功能评估指标。
权威依据：《儿科消化系统疾病诊疗指南》、《食管疾病临床诊疗规范》、国际消化病学会（WGO）相关指南。