先天性短肠Congenital short bowel

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先天性短肠的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹泻：

   • 持续性或间歇性腹泻是最常见的早期症状，严重程度与残留小肠长度密切相关（高，70%-90%）。
   • 在极少数未及时治疗的严重病例（如年长儿或成人）中，每日排便量可达5-10升（较少见，10%-20%）。

2. 脱水：

   • 大量腹泻导致体液丢失，出现口渴、尿少、皮肤干燥等症状（高，70%-90%）。

3. 电解质紊乱：

   • 低钾、低钠等电解质失衡，导致心律失常、肌肉无力等症状（高，70%-90%）。

4. 营养不良：

   • 长期营养吸收不足，导致体重下降、贫血、免疫力低下等（高，70%-90%）。

5. 生长发育迟缓：

   • 儿童患者可能出现生长缓慢、发育停滞等（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 腹痛：

   • 可伴有腹部不适或疼痛（较低，30%-50%）。

2. 恶心和呕吐：

   • 尤其在进食后（较低，30%-50%）。

3. 疲劳乏力：

   • 由于长期营养不良导致全身乏力（较低，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脱水体征：

   • 皮肤弹性降低、眼窝凹陷、口腔黏膜干燥（高，70%-90%）。

2. 营养不良体征：

   • 体重减轻、皮下脂肪减少、肌肉萎缩（高，70%-90%）。
   • 皮肤干燥、头发脆弱、指甲异常等外观变化（高，70%-90%）。

3. 电解质紊乱体征：

   • 心电图异常（如低钾血症引起的T波低平或U波出现）（高，70%-90%）。
   • 肌肉无力、反射减弱（高，70%-90%）。

4. 腹部体征：

   • 腹部膨胀、肠鸣音亢进（较高，50%-70%）。

非典型体征

1. 口腔溃疡：

   • 易发生口腔溃疡、牙龈出血等情况（较低，30%-50%）。

2. 免疫功能低下：

   • 易感染，反复发热（较低，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 电解质异常：低钾、低钠、低氯等（检出率：约80%-90%）。
   • 贫血：红细胞计数、血红蛋白水平降低（检出率：约70%-80%）。
   • 白蛋白水平降低：反映蛋白质营养不良（检出率：约60%-80%）。

2. 粪便检查：

   • 脂肪泻：粪便中脂肪含量增加（检出率：约80%-90%）。
   • 酸碱度异常：未吸收的碳水化合物发酵导致粪便pH值降低（检出率：约60%-80%）。

3. 影像学检查：

   • 腹部X线：显示肠道气体分布异常（检出率：约50%-70%）。
   • 小肠造影：评估小肠长度及结构异常（检出率：约80%-90%）。
   • 超声检查：评估腹部器官结构及液体积聚情况（检出率：约50%-70%）。

4. 其他检查：

   • 小肠镜检查：直接观察小肠黏膜情况（检出率：约70%-80%，婴幼儿应用受限）。
   • 营养评估：全面评估患者的营养状态（检出率：约80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异、病因及治疗措施而异。新生儿和儿童患者可能更为明显地表现出生长发育迟缓，而成人患者则更多表现为慢性营养不良和代谢紊乱。