先天性肌营养不良症Congenital muscular dystrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital muscular dystrophy、先天性肌营养不良症、遗传性肌营养不良、遗传性进行性肌营养不良、先天性遗传性肌营养不良症 [possible translation]、先天性进行性肌营养不良症 [possible translation]、先天性遗传性肌营养不良症、先天性进行性肌营养不良症、先天性肌营养不良伴中枢神经系统异常、福山型先天性肌营养不良、先天性肌营养不良伴中枢神经系统异常，不可归类在他处者、Walker Warburg综合征、WWS[Walker Warburg综合征]、HARD[脑积水-无脑回畸形-视网膜发育不良综合征]、脑积水-无脑回畸形-视网膜发育不良综合征、沃克-沃伯格综合征、肌-眼-脑病、MEB[肌-眼-脑病]、Marinesco Sjögren综合征、先天性肌营养不良1C型，fukutin相关蛋白基因突变、先天性肌营养不良1D型大基因突变、MDC1D[先天性肌营养不良1D型]、先天性肌营养不良，不伴中枢神经系统症状、先天性肌营养不良，不伴中枢神经系统异常，不可归类在他处者、分层蛋白或层粘连蛋白α2链缺乏、分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良、胶原蛋白VI缺乏、Bethlem肌病、Ullrich先天性肌营养不良、UCMD[Ullrich先天性肌营养不良]、Ullrich型先天性肌营养不良、先天性肌营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退、Bassoe综合征、核纤层蛋白A/C缺乏引起的先天性肌营养不良、磷脂酰胆碱生物合成缺陷引起的先天性肌营养不良、先天性大锥状颗粒肌病、线粒体结构异常引起的先天性肌营养不良、先天性肌营养不良伴整合素缺乏、先天性肌营养不良，Paradas型、强直脊柱综合征、先天性肌营养不良1B型、MDC1B、CMD1B - [Congenital muscular dystrophy type 1B] [No translation available]
同义词hereditary muscular dystrophy、congenital hereditary muscular dystrophy、congenital progressive muscular dystrophy、hereditary progressive muscular dystrophy
别名出生时肌无力、婴儿期肌无力、先天性肌肉萎缩症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性肌营养不良症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）是一组以出生时或婴儿期即出现肌力下降、肌张力减低以及关节挛缩为特征的遗传性肌肉疾病。这类病症主要表现为早期运动发育迟缓，包括抬头、翻身、坐立等大运动功能落后，部分亚型可能伴有腓肠肌肥大和舌肌萎缩。CMD在病理上通常涉及骨骼肌组织退化，并且某些亚型可能合并中枢神经系统异常，如大脑皮质发育畸形、小脑发育不良、白质病变或眼部结构异常（如视网膜发育不良）。
病因学特征
- 遗传因素：
- CMD主要由常染色体隐性遗传引起，少数亚型为显性遗传或X连锁隐性遗传。父母双方携带相同隐性突变基因时，子代患病风险为25%。
- 其遗传机制复杂，涉及多种基因变异，例如：_FKTN_基因突变导致的福山型先天性肌营养不良（FCMD）、_LAMA2_基因突变引起的层粘连蛋白α2缺乏型（MDC1A）等。
- 基因缺陷与蛋白质功能障碍：
- 不同CMD亚型对应特定基因突变，这些基因编码对维持肌肉细胞外基质、细胞膜完整性及肌纤维功能至关重要的蛋白质。例如：胶原VI缺乏导致Ullrich型CMD；_LMNA_基因突变可引发核纤层蛋白A/C相关CMD。
- 基因缺陷导致蛋白质功能异常，破坏肌肉细胞与细胞外基质的连接、干扰细胞骨架稳定性，最终引发肌纤维变性和萎缩。
- 代谢与生物化学失衡：
- 部分CMD亚型与糖基化修饰缺陷相关（如α-二ystroglycan糖基化异常），影响跨膜信号传导和肌肉细胞稳定性。
- 线粒体功能障碍或氧化磷酸化异常可能间接加剧肌细胞能量代谢紊乱。
病理机制
- 肌肉纤维破坏：
- 核心病理表现为肌纤维变性、坏死及再生失衡，伴肌内膜纤维化和脂肪浸润，肌纤维大小显著差异，但中央核增多并非主要特征。
- 慢性炎症反应轻微或无特异性，与炎性肌病存在本质区别。
- 神经系统受累：
- 合并中枢神经系统异常的亚型（如FCMD、Walker-Warburg综合征）可见脑回发育异常（无脑回/巨脑回）、小脑囊肿及脑干发育不全。
- 神经肌肉接头功能异常可能进一步加重肌无力症状。
临床表现
- 症状特征：
- 运动功能障碍：婴儿期即出现严重运动发育延迟，部分患儿无法独立坐立或行走。
- 肌肉系统表现：近端肌群受累显著，伴肌张力低下、腱反射减弱及多关节挛缩；呼吸肌无力可导致反复呼吸道感染。
- 多系统受累：部分亚型合并智力障碍、癫痫、脊柱侧凸或心肌病，需根据亚型进行鉴别。
参考文献：《Muscle & Nerve》期刊发表的相关研究文章、国际肌营养不良协会发布的指南。