以累及结缔组织为主要特征的综合征Syndromes with connective tissue involvement as a major feature

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD28

子码范围LD28.0 - LD28.Z

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索引词Syndromes with connective tissue involvement as a major feature

缩写CTIS

别名结缔组织综合症、结缔组织异常症、遗传性结缔组织病、先天性结缔组织异常、结缔组织缺陷病

以累及结缔组织为主要特征的综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法（如Sanger测序、全外显子组测序等）检测到与特定结缔组织病相关的基因突变。例如：
  - Ehlers-Danlos综合征（EDS）：COL5A1, COL5A2, COL3A1 等基因突变。
  - 马凡综合征（Marfan syndrome）：FBN1 基因突变。
  - 皮肤松弛症（Cutis laxa）：ELN, FBLN4, ATP6V0A2 等基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - Ehlers-Danlos综合征：
  - 皮肤弹性过度（Beighton评分≥5分）
  - 关节过度活动
  - 宽大疤痕
  - 易于瘀伤
  - 马凡综合征：
  - 身材高瘦
  - 手指细长（蜘蛛指）
  - 主动脉根部扩张
  - 晶状体脱位
  - 皮肤松弛症：
  - 皮肤松弛下垂
  - 皱纹明显
  - 早期出现老年样面容
- 家族史：
  - 一级亲属中有类似症状或已知相关基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 家族史支持。

影像学检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现主动脉根部扩张、瓣膜病变（如马凡综合征）。
- 胸部X线/CT：
  - 异常意义：发现肺间质纤维化、胸腔积液（如系统性红斑狼疮）。
- 骨骼X线/CT/MRI：
  - 异常意义：发现脊柱侧弯、关节脱位（如Ehlers-Danlos综合征）。
临床鉴别检查：
- Beighton评分：
  - 判断逻辑：评估关节过度活动的程度，得分≥5分为阳性，支持Ehlers-Danlos综合征的诊断。
- 眼科检查：
  - 异常意义：发现晶状体脱位、视网膜剥离（如马凡综合征）。
功能评估：
- 心电图：
  - 异常意义：发现心律失常、传导阻滞（如马凡综合征）。
- 肺功能测试：
  - 异常意义：发现限制性通气障碍、气体交换异常（如系统性红斑狼疮）。

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊特定类型的结缔组织病。
- 全外显子组测序：在无法明确具体基因时，用于发现新的致病基因。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高（>10 mg/L）：提示炎症活动，常见于自身免疫性疾病。
- 红细胞沉降率（ESR）升高（>30 mm/h）：非特异性炎症标志，但有助于评估病情活动度。
自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）阳性：常见于系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病（检出率：约60%-80%）。
- 抗双链DNA抗体阳性：特异性较高，主要用于系统性红斑狼疮的诊断（检出率：约30%-50%）。
- 抗Scl-70抗体阳性：常见于系统性硬化症（检出率：约20%-30%）。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数异常：可能提示感染或炎症。
  - 贫血：常见于慢性疾病或营养不良。
- 生化检查：
  - 肝功能异常：提示肝脏受累。
  - 肾功能异常：提示肾脏受累。
尿液检查：
- 蛋白尿：提示肾脏受累（检出率：约20%-40%）。
- 红细胞尿：提示肾小球病变。
皮肤活检：
- 病理检查：发现胶原纤维结构异常、弹性纤维减少等（如Ehlers-Danlos综合征）。

权威依据：ICD-11分类、美国风湿病学会（ACR）指南、欧洲风湿病协会联盟（EULAR）指南。