角膜结构发育异常Structural developmental anomalies of cornea 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of cornea、角膜结构发育异常、角膜发育异常、扁平角膜、单侧扁平角膜、双侧扁平角膜、巨角膜、先天性巨角膜、MGCN[巨角膜]、角膜扩大、单侧巨角膜、双侧巨角膜、球形角膜、小角膜、单侧小角膜、双侧小角膜、硬化性角膜、巩膜化角膜、单侧硬化性角膜、单侧巩膜化角膜、双侧硬化性角膜、双侧巩膜化角膜、先天性角膜营养不良
展开 同义词 Malformations of cornea
展开 (LA11.1)角膜结构发育异常的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
视力下降 ：
由于角膜形态、大小或结构的异常，导致不同程度的视力下降。严重者可导致失明（高：70%-90%）。
屈光不正 ：
扁平角膜常伴远视或散光，巨角膜常伴高度近视或散光（高：80%-90%）。
眼部不适 ：
部分患者可能出现眼干、眼痒、异物感等症状（中：40%-60%）。
其他可能症状
畏光 ：
患者可能对光线敏感，尤其是在强光下感到不适（低：10%-20%）。
流泪 ：
由于角膜表面的异常，可能导致泪液分泌增多（低：10%-20%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
角膜形态异常 ：
扁平角膜 ：角膜呈平面，前部巩膜也较扁平，角巩缘分界可能不清。角膜基质可有弥漫性浑浊，部分病例可见中央白斑（高：70%-90%）。巨角膜 ：角膜直径大于正常范围（通常>13mm），双侧性，无进展，通常保持透明，角膜缘界限清楚，眼球大小正常（高：70%-90%）。小角膜 ：角膜横径小于10mm，曲率半径增大，眼前段不成比例地缩小，而眼球大小通常正常（高：70%-90%）。
角膜结构异常 ：
硬化性角膜（巩膜化角膜） ：角膜基质层发生纤维化和瘢痕形成，导致角膜透明度下降，甚至出现巩膜样改变（中：40%-60%）。角膜混浊 ：角膜内皮细胞损伤或角膜基质层水肿可导致角膜透明度下降，出现混浊（高：70%-90%）。
非典型体征
虹膜异位 ：
虹膜位置异常，可能是由于角膜结构异常导致的眼球前段发育不良（低：10%-20%）。
瞳孔异常 ：
瞳孔形状或大小异常，如多瞳症或小瞳孔（低：10%-20%）。
实验室与影像学特征
裂隙灯显微镜检查 ：
可以观察到角膜的形态和结构异常，如扁平角膜、巨角膜、小角膜等（高：90%-95%）。
角膜地形图 ：
用于评估角膜的曲率和厚度，有助于诊断和监测角膜异常（高：90%-95%）。
光学相干断层扫描（OCT） ：
可以详细观察角膜各层的结构，特别是对于角膜混浊和硬化性角膜的诊断非常有用（高：90%-95%）。
超声生物显微镜（UBM） ：
用于评估眼前段的结构，特别是在角膜后胚胎环等复杂情况下（中：50%-70%）。
基因检测 ：
对于遗传性角膜发育异常，可以通过基因检测确定具体的基因突变（中：50%-70%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。部分症状和体征的出现几率基于文献报道和临床经验总结，但具体情况需结合患者的实际情况进行综合评估。