14号染色体缺失Deletions of chromosome 14 更新时间：2025-05-27 22:52:26 关键词 索引词 Deletions of chromosome 14、14号染色体缺失、部分14号染色体单体、14号染色体近端缺失、14q11.2缺失、14q11.2单体、14q11.2缺失综合征、14q12缺失、14q12单体、14q12缺失综合征、14号染色体中段缺失、14q22q23缺失、14q22q23单体、14q22q23缺失综合征、14号染色体远端缺失、14q32缺失、母源性14q32.2缺失、母源性14q32.2缺失综合征、父源性14q32.2缺失、父源性14q32.2缺失综合征
展开 别名 14号染色体部分缺失、14号染色体局部缺失、14号染色体断臂、14号染色体节段丢失、14号染色体片段缺失
展开 14号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 14号染色体缺失是指14号染色体上部分遗传物质的丢失，这种异常可以是整条染色体的完全缺失（单体性），也可以是染色体特定区域的部分缺失。根据缺失位置的不同，14号染色体缺失可分为近端缺失（如14q11.2或14q12）、中段缺失（如14q22q23）和远端缺失（如14q32）。这些缺失可导致一系列发育异常、智力障碍及其他系统性症状。
病因学特征 14号染色体缺失通常由以下几种机制引起：
遗传因素 ：在某些情况下，父母一方可能携带平衡易位或其他类型的结构重排，这可能导致子代出现不平衡重排或部分染色体缺失。新发突变 ：在受精过程中或胚胎早期发育时发生的随机事件，导致14号染色体发生断裂或丢失。环境因素 ：暴露于辐射、化学物质等有害环境中可能增加染色体损伤的风险，从而引发缺失。
病理机制
基因功能丧失 ：
14号染色体包含多个重要基因，其缺失会导致相应基因的功能丧失。例如，14q32.3区域的缺失涉及MTA1基因，该基因与多种生物学过程有关，包括细胞增殖、分化和凋亡。
14q11-12区域的缺失可能影响FOXG1基因，该基因对于大脑发育至关重要。FOXG1综合征患者常表现为严重的智力障碍、运动功能障碍及脑部结构性异常。
14q22-23区间的缺失则可能涉及多个基因，如CHD8和TTC8，它们分别参与神经元迁移及视网膜色素上皮功能。
表型多样性 ：
由于14号染色体上的基因具有不同的功能，缺失的具体片段将决定患者的临床表现。常见的表型包括生长迟缓、智力障碍、面部畸形、心脏缺陷、肾脏异常以及癫痫发作等。
临床表现
症状特征 ：
智力障碍 ：从轻度到重度不等，取决于缺失区域内的关键基因。发育迟缓 ：语言发展迟缓、行走年龄延迟等。行为问题 ：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等。身体畸形 ：小头畸形、面部不对称、鼻梁扁平、耳朵低位等。器官系统异常 ：心脏瓣膜病变、肾积水、生殖器异常等。
参考文献 ：上述内容综合整理自《人类染色体遗传学》等相关专著及临床研究资料。